Gen
CP
ceruloplasmin
- HGNC 2295(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000047457(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1356(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q24-q25.1
- Souřadnice
- Chromozom 3: 149 172 497–149 221 829 (GRCh38)
- Exony
- 19 exonů na 49,3 kb
- Protein
- 1 065 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- AB073614
- Transkript MANE Select
- ENST00000264613.11NM_000096.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CP i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Inherited Iron Metabolism Disorders
- AceruloplasminaemiaAutozomálně recesivní
Caused by changes in CP, iron gradually builds up in the brain, pancreas, liver and retina in adulthood, leading to mild anaemia, diabetes, retinal changes and movement or memory problems.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Starting iron chelation early may prevent or slow damage to the brain and other organs.
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je CP uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,5 kb z 49,3 kb genu; 3 198 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CP
58
pozic v genu CP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 5 (8,6 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (5 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 49,3 kb genu CP, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.
Rysy spojené s CP
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Involuntary movements
Zobrazit ještě 14 rysů
- Limb ataxia
- Abnormal corpus striatum morphology
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Akinesia
- Iron accumulation in brain
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Parkinsonism
- Tremor
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Dementia
- Explosive speech
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CP: ceruloplasmin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cp
Dante Labs. Gen CP: ceruloplasmin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cp
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů