Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Urological

CEP164-Related Ciliopathy

A rare ciliopathy that mainly affects the kidneys (nephronophthisis). It is caused by changes in both copies of the CEP164 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of the CEP164 gene, which is needed for the formation of primary cilia, small antenna-like structures on cells. It belongs to the nephronophthisis-related ciliopathies.

Příznaky a projevy

Nephronophthisis, a progressive cystic kidney disease that can progress to kidney failure.

Co se diagnózou změní

Regular monitoring of kidney function and blood pressure, with dialysis or kidney transplantation when kidney failure develops. Parents of an affected child are usually both carriers, so genetic counselling and carrier testing can be offered.

Analyzované geny

Známé také jako

ciliopathy-CEP164

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • nephronophthisis 15
MONDO:0700344Zdroje: [1][2][3]

Reference

  1. Devlin LA, Ramsbottom SA, Overman LM, Lisgo SN, Clowry G, Molinari E et al., 2020. Embryonic and foetal expression patterns of the ciliopathy gene CEP164. PloS one
  2. Devlin LA, Coles J, Jackson CL, Barroso-Gil M, Green B, Walker WT et al., 2023. Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome. Clinical genetics
  3. Morrison CG, 2022. How CEP164 ciliopathy mutations impair ciliogenesis. Structure (London, England : 1993)

Další urological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium