Znak
Macular degeneration
A nonspecific term denoting degeneration of the retinal pigment epithelium and/or retinal photoreceptor cells of the macula lutea.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Macular degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test68 genů spojených s Macular degeneration
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Macular degeneration vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CEP78centrosomal protein 78 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| RP1L1RP1 like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Vždy | U 1 onemocnění |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| APOEapolipoprotein E | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFHR1complement factor H related 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFHR3complement factor H related 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HMCN1hemicentin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANO10anoctamin 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPceruloplasmin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN1fibulin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LIG3DNA ligase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7ataxin 7 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 28 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX2paired box 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SAGS-antigen visual arrestin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| C9complement C9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFHcomplement factor H | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFIcomplement factor I | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CST3cystatin C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRCDphotoreceptor disc component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů