Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Retina degeneration
Klinisk navn: Retinal degeneration
A nonspecific term denoting progressive loss of the retinal pigment epithelium (RPE) and/or neurosensory retinal cells.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/retinal-degeneration.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameRetina degenerationHP:0000546
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Læs de gener, der er knyttet til Retina degeneration, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test225 gener knyttet til Retina degeneration
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Retina degeneration ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Altid | I 2 tilstande |
| ARSGarylsulfatase G | Altid | I 1 tilstand |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Altid | I 2 tilstande |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Altid | I 1 tilstand |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Altid | I 1 tilstand |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Altid | I 2 tilstande |
| FDXRferredoxin reductase | Altid | I 1 tilstand |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Altid | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| NRLneural retina leucine zipper | Altid | I 2 tilstande |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Altid | I 2 tilstande |
| POMKprotein O-mannose kinase | Altid | I 1 tilstand |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Altid | I 2 tilstande |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Altid | I 1 tilstand |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| BEST1bestrophin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP164centrosomal protein 164 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLRN1clarin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRXcone-rod homeobox | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 185 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIAA1549KIAA1549 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIZkizuna centrosomal protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KLHL7kelch like family member 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| MAKmale germ cell associated kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PRCDphotoreceptor disc component | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PROM1prominin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PRPH2peripherin 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| RBP3retinol binding protein 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RHOrhodopsin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP1L1RP1 like 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SAGS-antigen visual arrestin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TULP1TUB like protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| USH2Ausherin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WRNWRN RecQ like helicase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CABP4calcium binding protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPceruloplasmin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNF113Aring finger protein 113A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACTL6Bactin like 6B | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CLTCclathrin heavy chain | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNM1dynamin 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| FBXO28F-box protein 28 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| FOXG1forkhead box G1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| APOBapolipoprotein B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RS1retinoschisin 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger