Vážíme si vašeho soukromí
Analytické cookies nám ukazují, jak se web používá; reklamní cookies od Google a Meta měří naše reklamy. Vyberte, které povolit, a změnit to můžete kdykoli v sekci Vaše volby ochrany soukromí.
Zpráva o onemocněních · Musculoskeletal
Inherited forms of Paget disease of bone, in which abnormal bone remodelling leads to enlarged, weakened bones, bone pain and deformity.
Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.
Součástí tarifů Premium a Premium + AI
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
Objednat s tarifem PremiumSoučástí tarifů Premium a Premium + AI
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
Objednat s tarifem PremiumAutozomálně dominantní
Adult-onset Paget disease of bone caused by SQSTM1 variants, the most common genetic cause of familial Paget disease.
Co se diagnózou změní
Paget disease usually responds well to bisphosphonate treatment, and relatives can be checked for early signs.
Analyzované geny
Známé také jako
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
Autozomálně dominantní
A form of Paget disease with onset in early adulthood, often with hearing loss and early tooth loss, caused by TNFRSF11A variants.
Analyzované geny
Známé také jako
PDB2
Autozomálně dominantní
A form of Paget disease of bone caused by ZNF687 variants, which can be severe and has been linked to giant cell tumours of bone.
Analyzované geny
Známé také jako
Paget disease of bone 6; PDB6; Paget disease of bone type 6; PDB6
Autozomálně recesivní
A rare childhood-onset bone disorder caused by TNFRSF11B variants, with rapid bone turnover, bone pain, fractures and deformity.
Analyzované geny
Známé také jako
familial hyperphosphatasia; familial osteoectasia; Hereditary Hyperphosphatasia; hyperostosid corticalis deformans juvenilis; hyperostosis corticalis deformans juvenilis; JPD; JPG; juvenile Paget's disease; Paget disease juvenile type; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; PDB5
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
