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형질
Retina degeneration
임상 명칭: Retinal degeneration
A nonspecific term denoting progressive loss of the retinal pigment epithelium (RPE) and/or neurosensory retinal cells.
요약
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page$trait$nameRetina degenerationHP:0000546
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Retina degeneration과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 225개: Retina degeneration
이 유전자들의 변화는 Retina degeneration 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARSGarylsulfatase G | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA4carbonic anhydrase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDHR1cadherin related family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP164centrosomal protein 164 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CERKLCERK like autophagy regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLRN1clarin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 185개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT88intraflagellar transport 88 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA1549KIAA1549 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIZkizuna centrosomal protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAKmale germ cell associated kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK2NIMA related kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRCDphotoreceptor disc component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROM1prominin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RBP3retinol binding protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP6receptor accessory protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RGRretinal G protein coupled receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOrhodopsin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1L1RP1 like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBTUB bipartite transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF513zinc finger protein 513 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPceruloplasmin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK8NIMA related kinase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB5G protein subunit beta 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF423zinc finger protein 423 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOBapolipoprotein B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L1mab-21 like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RS1retinoschisin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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