Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.32
Koordinater
Kromosom 12: 4 909 905–4 918 256 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 8,4 kb
Protein
495 aminosyror
Även känd som
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Tidigare symboler
AEMK
MANE Select-transkript
ENST00000382545.5NM_000217.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hereditära episodiska ataxier

    • Hereditär episodisk ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier med attacker av balansrubbningar, inklusive EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) och EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Episodisk ataxi typ 2 svarar ofta på acetazolamid eller 4-aminopyridin, och att undvika kända utlösande faktorer kan minska antalet attacker.

Bredare grupperingar

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är KCNA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där KCNA1 finns. KCNA1 och 11 gener i närheten på kromosom 12, från 4 414 081 till 5 414 080.Kromosom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4 428 155–4 445 816, bakåt-strängFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, bakåt-strängFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, framåt-strängRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, framåt-strängDYRK4: 4 604 944–4 662 643, framåt-strängAKAP3: 4 613 383–4 649 072, bakåt-strängAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, framåt-strängNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, framåt-strängGALNT8: 4 719 870–4 851 927, framåt-strängGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, framåt-strängKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, framåt-strängKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, framåt-strängKCNA5Diagram över KCNA1: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 2: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 909 905–4 910 472, 568 baserExon 2: 4 910 840–4 918 256, 7 417 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8 kb av genens 8,4 kb, och 1 488 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av KCNA1

28

positioner i KCNA1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 8,4 kb av KCNA1, inklusive introner, och inte bara de 8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till KCNA1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 51 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KCNA1-genen: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. KCNA1-genen: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcna1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test