Característica
Cogwheel rigidity
A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test35 genes associados a Cogwheel rigidity
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cogwheel rigidity. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCDH19protocadherin 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP54nucleoporin 54 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP62nucleoporin 62 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPceruloplasmin | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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