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Característica
Cat eye
Nome clínico: Iris coloboma
A coloboma of the iris.
Resumo
- Também conhecida como
- Coloboma of iris, Coloboma of the iris, Keyhole iris
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
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Leia os genes ligados a Cat eye, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test58 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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Obter o meu Genome Test181 genes associados a Cat eye
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cat eye. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Sempre | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| BCORBCL6 corepressor | Sempre | Em 4 doenças |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| HMGB3high mobility group box 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| RBP4retinol binding protein 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALX3ALX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KIFBPkinesin family binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MIR204microRNA 204 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 141 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROR1ROR family WNT receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RSPO2R-spondin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WNT3Wnt family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ANK1ankyrin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP104centrosomal protein 104 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP41centrosomal protein 41 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CHN1chimerin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYAAcrystallin alpha A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYGCcrystallin gamma C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYGDcrystallin gamma D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FOXH1forkhead box H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNAQG protein subunit alpha q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KATNIPkatanin interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| PTCH2patched 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SIX6SIX homeobox 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CENPFcentromere protein F | Não registado | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Não registado | Em 1 doença |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Não registado | Em 1 doença |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Não registado | Em 1 doença |
| VSX2visual system homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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