Característica

Abnormality of the iris

Nome clínico: Abnormality iris morphology

An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil.

HPO HP:0000525

Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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32 genes associados a Abnormality of the iris

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the iris. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TBR1T-box brain transcription factor 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ACTA2actin alpha 2, smooth muscle	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ELNelastin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FBN1fibrillin 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FOXE3forkhead box E3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LOXlysyl oxidase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MFAP5microfibril associated protein 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MYH11myosin heavy chain 11	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MYLKmyosin light chain kinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MYOCmyocilin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMAD2SMAD family member 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMAD3SMAD family member 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMAD4SMAD family member 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TGFB2transforming growth factor beta 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TGFB3transforming growth factor beta 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FKRPfukutin related protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GJA1gap junction protein alpha 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POMKprotein O-mannose kinase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal anterior eye segment morphology Abnormal uvea morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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