AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Egenskap
Cat eye
Klinisk navn: Iris coloboma
A coloboma of the iris.
Sammendrag
- Også kalt
- Coloboma of iris, Coloboma of the iris, Keyhole iris
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/iris-coloboma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCat eyeHP:0000612
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les genene knyttet til Cat eye, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test181 gener knyttet til Cat eye
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Cat eye forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Alltid | I 1 tilstand |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Alltid | I 2 tilstander |
| BCORBCL6 corepressor | Alltid | I 4 tilstander |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alltid | I 1 tilstand |
| HMGB3high mobility group box 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Alltid | I 2 tilstander |
| RBP4retinol binding protein 4 | Alltid | I 2 tilstander |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ACTG1actin gamma 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ALX3ALX homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| KIFBPkinesin family binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MIR204microRNA 204 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 141 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PRR12proline rich 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ROR1ROR family WNT receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RSPO2R-spondin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| WNT3Wnt family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ANK1ankyrin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B9D1B9 domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B9D2B9 domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP104centrosomal protein 104 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CEP41centrosomal protein 41 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CHN1chimerin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRYAAcrystallin alpha A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRYGCcrystallin gamma C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRYGDcrystallin gamma D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FOXH1forkhead box H1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GAS1growth arrest specific 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNAQG protein subunit alpha q | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KATNIPkatanin interacting protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH2notch receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NOTCH3notch receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPHP1nephrocystin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 4 tilstander |
| PTCH2patched 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| SIX3SIX homeobox 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SIX6SIX homeobox 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN1tectonic family member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN2tectonic family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CENPFcentromere protein F | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HCCSholocytochrome c synthase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VSX2visual system homeobox 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker