Znak
Cat eye
Klinický název: Iris coloboma
A coloboma of the iris.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Coloboma of iris, Coloboma of the iris, Keyhole iris
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Cat eye, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test181 genů spojených s Cat eye
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cat eye vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Vždy | U 4 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| HMGB3high mobility group box 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| RBP4retinol binding protein 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ALX3ALX homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| KIFBPkinesin family binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MIR204microRNA 204 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 141 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRR12proline rich 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ROR1ROR family WNT receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WNT3Wnt family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ANK1ankyrin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP104centrosomal protein 104 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CEP41centrosomal protein 41 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CHN1chimerin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRYAAcrystallin alpha A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRYGCcrystallin gamma C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRYGDcrystallin gamma D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNAQG protein subunit alpha q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KATNIPkatanin interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| PTCH2patched 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CENPFcentromere protein F | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VSX2visual system homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů