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Gene

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Resumo

Localização citogenética
11p13
Coordenadas
Cromossoma 11: 31 509 767–31 790 324 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 280,6 kb
Proteína
424 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
PAXNEB
Símbolos anteriores
C11orf19
Transcrito MANE Select
ENST00000640961.2NM_019040.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Disgenesia do Segmento Anterior, Síndrome de Axenfeld-Rieger e Aniridia

    • AniridiaAutossómica dominante

      Uma doença de heranca dominante, geralmente causada por alterações ou deleções em PAX6, em que a íris está parcial ou totalmente ausente, frequentemente com visão reduzida e nistagmo.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a monitorização regular para glaucoma, catarata e alterações da córnea; quando uma deleção inclui também o gene WT1 próximo, as crianças precisam de rastreio para o tumor de Wilms.

  • Cancro do rim

    • Neoplasia maligna primária ou metastática que afeta o rim.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Tumor do Sistema Urinário e Renal

    • Neoplasia do Sistema Urinário

      Neoplasia benigna ou maligna, primária ou metastática, que afeta o sistema urinário.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ELP4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa ELP4. ELP4 e 6 genes próximos no cromossoma 11, de 31 150 046 a 32 150 045.Cromossoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDCDC1: 30 830 369–31 369 810, fita inversaDCDC1DNAJC24: 31 369 799–31 432 835, fita diretaDNAJC24IMMP1L: 31 432 399–31 509 656, fita inversaIMMP1LELP4: 31 509 767–31 790 324, fita diretaELP4PAX6: 31 784 779–31 817 967, fita inversaPAX6: 31 812 391–32 104 665, fita diretaRCN1: 32 090 968–32 107 639, fita diretaRCN1Diagrama de ELP4: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 31 509 767–31 510 007, 241 basesExão 2: 31 520 056–31 520 091, 36 basesExão 3: 31 539 662–31 539 783, 122 basesExão 4: 31 594 770–31 594 901, 132 basesExão 5: 31 603 768–31 603 907, 140 basesExão 6: 31 627 110–31 627 194, 85 basesExão 7: 31 632 217–31 632 405, 189 basesExão 8: 31 647 741–31 647 849, 109 basesExão 9: 31 650 115–31 650 221, 107 basesExão 10: 31 783 393–31 790 324, 6932 bases12468105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,1 kb dos 280,6 kb do gene; 1275 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ELP4

1

posição em ELP4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 280,6 kb de ELP4, incluindo os intrões, e não apenas os 8,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ELP4: elongator acetyltransferase complex subunit 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. Gene ELP4: elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/elp4

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