AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Cat eye
Denumire clinică: Iris coloboma
A coloboma of the iris.
Rezumat
- Denumit și
- Coloboma of iris, Coloboma of the iris, Keyhole iris
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/iris-coloboma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCat eyeHP:0000612
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Cat eye și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu83 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 34 of these genesCC2D2ACEP290INPP5ERPGRIP1LTMEM138TMEM216About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 13 of these genesB3GALNT2B4GAT1CRPPADAG1FKRPFKTNAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 12 of these genesBCORHMX1RBP4SHHBMP4FZD5About this report →
- Meckel SyndromeReads 7 of these genesRPGRIP1LTMEM231TMEM67B9D1B9D2MKS1About this report →
Show 79 more reports
- Treacher Collins SyndromeReads 4 of these genesPOLR1BPOLR1CPOLR1DTCOF1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 10 of these genesSHHOTX2SMOCDONDISP1GLI2About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 12 of these genesCC2D2ACEP290TMEM138TMEM216TMEM231TMEM237About this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 2 of these genesPTCH1SUFUAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 13 of these genesALG2PIGGSRD5A3CRPPADAG1FKRPAbout this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- BMP4-Related Microphthalmia and AnophthalmiaReads 1 of these genesBMP4About this report →
- CEP290-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
- CHARGE SyndromeReads 1 of these genesCHD7About this report →
- COL4A1-Related DisorderReads 1 of these genesCOL4A1About this report →
- Curry-Jones Syndrome (Mosaic SMO Syndrome)Reads 1 of these genesSMOAbout this report →
- DLL1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesDLL1About this report →
- Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome)Reads 1 of these genesPORCNAbout this report →
- FrontorhinyReads 1 of these genesALX3About this report →
- Hajdu-Cheney SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- Hereditary RetinoblastomaReads 1 of these genesRB1About this report →
- IFAP Syndrome (MBTPS2)Reads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- Labyrinthine Aplasia, Microtia and Microdontia (LAMM)Reads 1 of these genesFGF3About this report →
- Mowat-Wilson SyndromeReads 1 of these genesZEB2About this report →
- Mulibrey NanismReads 1 of these genesTRIM37About this report →
- Nizon-Isidor SyndromeReads 1 of these genesMED12LAbout this report →
- OFD1-Related CiliopathyReads 1 of these genesOFD1About this report →
- PNPLA6-Related Ataxia, Retinal Dystrophy and HypogonadismReads 1 of these genesPNPLA6About this report →
- POLR1C-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
- Retinal Dystrophy Due to Retinol Transport Defect (RBP4)Reads 1 of these genesRBP4About this report →
- Scalp-Ear-Nipple SyndromeReads 1 of these genesKCTD1About this report →
- Smith-Lemli-Opitz SyndromeReads 1 of these genesDHCR7About this report →
- SPTBN1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesSPTBN1About this report →
- Townes-Brocks SyndromeReads 1 of these genesSALL1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 16 of these genesCC2D2ACEP290LETM1POLR1CTMEM138TMEM216About this report →
- Hereditary Orofacial CleftingReads 2 of these genesBMP4TBX22About this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 2 of these genesCHN1MAFBAbout this report →
- Alagille SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesNOTCH3About this report →
- FLNB-Related Skeletal Dysplasia (Larsen Spectrum)Reads 1 of these genesGZF1About this report →
- Kabuki SyndromeReads 1 of these genesKMT2DAbout this report →
- PRR12-Related Neuroocular SyndromeReads 1 of these genesPRR12About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 5 of these genesCHD7FGFR1OTX2SMCHD1FGF8About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 4 of these genesDAG1FKRPFKTNPOMGNT1About this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 3 of these genesTMEM67ZNF423NPHP1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 10 of these genesNAA10NSD2PIGGPOGZPUF60VPS13BAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 3 of these genesHRASKRASNRASAbout this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 3 of these genesCEP290IFT74MKS1About this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 3 of these genesCRYBA4CRYBB1MAFAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 3 of these genesFGFR1SMOFGFR2About this report →
- Hirschsprung Disease & Related Enteric NeurocristopathiesReads 1 of these genesKIFBPAbout this report →
- MedulloblastomaReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 3 of these genesACTBFLI1RAP1BAbout this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 1 of these genesREREAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 4 of these genesCC2D2AARL3OFD1POMGNT1About this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 2 of these genesACTBACTG1About this report →
- Hereditary SpherocytosisReads 1 of these genesANK1About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 3 of these genesHRASKRASNRASAbout this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesELP4About this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesELP4About this report →
- Heterotaxy & Laterality DefectsReads 1 of these genesNODALAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 4 of these genesCPLX1ATP6V1AFLNAZEB2About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesELP4About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesATP6V1AAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 2 of these genesPNPLA6WASHC5About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGGAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesALG2About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesATOH7About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesFKTNAbout this report →
- Primary Ciliary DyskinesiaReads 1 of these genesCENPFAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesACTG1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesNDUFB11About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesKRASAbout this report →
Citiți genele legate de Cat eye și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu181 de gene asociate cu Cat eye
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cat eye. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BCORBCL6 corepressor | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMGB3high mobility group box 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBP4retinol binding protein 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTG1actin gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALX3ALX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KIFBPkinesin family binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MIR204microRNA 204 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 141 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROR1ROR family WNT receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RSPO2R-spondin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WNT3Wnt family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ANK1ankyrin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP104centrosomal protein 104 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP41centrosomal protein 41 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYAAcrystallin alpha A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYGCcrystallin gamma C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYGDcrystallin gamma D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KATNIPkatanin interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| PTCH2patched 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SIX6SIX homeobox 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CENPFcentromere protein F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VSX2visual system homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
