AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Cat eye
Κλινική ονομασία: Iris coloboma
A coloboma of the iris.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Coloboma of iris, Coloboma of the iris, Keyhole iris
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/iris-coloboma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCat eyeHP:0000612
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Cat eye, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας181 γονίδια που συνδέονται με το Cat eye
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cat eye. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BCORBCL6 corepressor | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HMGB3high mobility group box 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RBP4retinol binding protein 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTG1actin gamma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALX3ALX homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| KIFBPkinesin family binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MIR204microRNA 204 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 141 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRR12proline rich 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR1ROR family WNT receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RSPO2R-spondin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WNT3Wnt family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANK1ankyrin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D1B9 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP104centrosomal protein 104 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP41centrosomal protein 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHN1chimerin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYAAcrystallin alpha A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYGCcrystallin gamma C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYGDcrystallin gamma D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXH1forkhead box H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAQG protein subunit alpha q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNIPkatanin interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| PTCH2patched 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| SIX3SIX homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIX6SIX homeobox 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN1tectonic family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CENPFcentromere protein F | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VSX2visual system homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες