Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Cat eye

Klinikai név: Iris coloboma

A coloboma of the iris.

HPO HP:0000612

Összefoglaló

Más néven
Coloboma of iris, Coloboma of the iris, Keyhole iris
Szervrendszer
Abnormality of the eye

83 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 79 more reports

Every condition report

Olvassa el a(z) Cat eye nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

181 gén kapcsolódik ehhez: Cat eye

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Cat eye. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)Mindig1 betegségben
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseMindig2 betegségben
BCORBCL6 corepressorMindig4 betegségben
ESAMendothelial cell adhesion moleculeMindig1 betegségben
HMGB3high mobility group box 3Mindig1 betegségben
HMX1H6 family homeobox 1Mindig1 betegségben
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitMindig2 betegségben
RBP4retinol binding protein 4Mindig2 betegségben
TENM3teneurin transmembrane protein 3Mindig1 betegségben
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Mindig1 betegségben
ACTBactin betaNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ACTG1actin gamma 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SEMA3Esemaphorin 3ENagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SHHsonic hedgehog signaling moleculeNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
YAP1Yes1 associated transcriptional regulatorNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ALX3ALX homeobox 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
BMP4bone morphogenetic protein 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AGyakran (30–79%)2 betegségben
CEP290centrosomal protein 290Gyakran (30–79%)1 betegségben
CPLX1complexin 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
CTBP1C-terminal binding protein 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Gyakran (30–79%)3 betegségben
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
FZD5frizzled class receptor 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
IGBP1immunoglobulin binding protein 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase EGyakran (30–79%)3 betegségben
KIFBPkinesin family binding proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
LRP2LDL receptor related protein 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
MIR204microRNA 204Gyakran (30–79%)1 betegségben
NELFAnegative elongation factor complex member AGyakran (30–79%)1 betegségben
NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
További 141 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
OTX2orthodenticle homeobox 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Gyakran (30–79%)1 betegségben
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainGyakran (30–79%)2 betegségben
POLR1BRNA polymerase I subunit BGyakran (30–79%)1 betegségben
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CGyakran (30–79%)1 betegségben
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DGyakran (30–79%)1 betegségben
PORCNporcupine O-acyltransferaseGyakran (30–79%)2 betegségben
PRR12proline rich 12Gyakran (30–79%)1 betegségben
RB1RB transcriptional corepressor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
RBSNrabenosyn, RAB effectorGyakran (30–79%)1 betegségben
ROR1ROR family WNT receptor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
RPGRIP1LRPGRIP1 likeGyakran (30–79%)2 betegségben
RSPO2R-spondin 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SALL2spalt like transcription factor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMOsmoothened, frizzled class receptorGyakran (30–79%)2 betegségben
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
TBX22T-box transcription factor 22Gyakran (30–79%)1 betegségben
TBX4T-box transcription factor 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaGyakran (30–79%)2 betegségben
TMEM138transmembrane protein 138Gyakran (30–79%)1 betegségben
TMEM216transmembrane protein 216Gyakran (30–79%)1 betegségben
TMEM231transmembrane protein 231Gyakran (30–79%)1 betegségben
TMEM237transmembrane protein 237Gyakran (30–79%)3 betegségben
TMEM67transmembrane protein 67Gyakran (30–79%)2 betegségben
WNT3Wnt family member 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
ZNF423zinc finger protein 423Gyakran (30–79%)1 betegségben
AHI1Abelson helper integration site 1Néha (5–29%)2 betegségben
ANK1ankyrin 1Néha (5–29%)1 betegségben
ARL13BARF like GTPase 13BNéha (5–29%)1 betegségben
ARL3ARF like GTPase 3Néha (5–29%)1 betegségben
ARMC9armadillo repeat containing 9Néha (5–29%)1 betegségben
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7Néha (5–29%)1 betegségben
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit ANéha (5–29%)1 betegségben
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Néha (5–29%)1 betegségben
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Néha (5–29%)1 betegségben
B9D1B9 domain containing 1Néha (5–29%)1 betegségben
B9D2B9 domain containing 2Néha (5–29%)1 betegségben
C12orf57chromosome 12 open reading frame 57Néha (5–29%)1 betegségben
CBY1chibby 1, beta catenin antagonistNéha (5–29%)1 betegségben
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22Néha (5–29%)1 betegségben
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedNéha (5–29%)1 betegségben
CEP104centrosomal protein 104Néha (5–29%)1 betegségben
CEP120centrosomal protein 120Néha (5–29%)2 betegségben
CEP41centrosomal protein 41Néha (5–29%)2 betegségben
CHN1chimerin 1Néha (5–29%)1 betegségben
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Néha (5–29%)1 betegségben
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberNéha (5–29%)1 betegségben
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ANéha (5–29%)1 betegségben
CRYAAcrystallin alpha ANéha (5–29%)2 betegségben
CRYBA4crystallin beta A4Néha (5–29%)1 betegségben
CRYBB1crystallin beta B1Néha (5–29%)1 betegségben
CRYBB2crystallin beta B2Néha (5–29%)1 betegségben
CRYGCcrystallin gamma CNéha (5–29%)1 betegségben
CRYGDcrystallin gamma DNéha (5–29%)1 betegségben
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Néha (5–29%)1 betegségben
DAG1dystroglycan 1Néha (5–29%)1 betegségben
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseNéha (5–29%)1 betegségben
DISP1dispatched RND transporter family member 1Néha (5–29%)1 betegségben
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Néha (5–29%)1 betegségben
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5Néha (5–29%)1 betegségben
FGF3fibroblast growth factor 3Néha (5–29%)1 betegségben
FGF8fibroblast growth factor 8Néha (5–29%)1 betegségben
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Néha (5–29%)1 betegségben
FKRPfukutin related proteinNéha (5–29%)1 betegségben
FKTNfukutinNéha (5–29%)1 betegségben
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorNéha (5–29%)1 betegségben
FLNAfilamin ANéha (5–29%)2 betegségben
FOXH1forkhead box H1Néha (5–29%)1 betegségben
GAS1growth arrest specific 1Néha (5–29%)1 betegségben
GJA8gap junction protein alpha 8Néha (5–29%)1 betegségben
GLI2GLI family zinc finger 2Néha (5–29%)1 betegségben
GNAQG protein subunit alpha qNéha (5–29%)1 betegségben
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedNéha (5–29%)1 betegségben
IFT74intraflagellar transport 74Néha (5–29%)1 betegségben
KATNIPkatanin interacting proteinNéha (5–29%)1 betegségben
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1Néha (5–29%)1 betegségben
KIAA0586KIAA0586Néha (5–29%)1 betegségben
KIAA0753KIAA0753Néha (5–29%)1 betegségben
KMT2Dlysine methyltransferase 2DNéha (5–29%)1 betegségben
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Néha (5–29%)1 betegségben
MAFMAF bZIP transcription factorNéha (5–29%)2 betegségben
MAFBMAF bZIP transcription factor BNéha (5–29%)1 betegségben
MED12Lmediator complex subunit 12LNéha (5–29%)1 betegségben
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Néha (5–29%)3 betegségben
MMP14matrix metallopeptidase 14Néha (5–29%)1 betegségben
MMP2matrix metallopeptidase 2Néha (5–29%)1 betegségben
NODALnodal growth differentiation factorNéha (5–29%)1 betegségben
NOTCH2notch receptor 2Néha (5–29%)2 betegségben
NOTCH3notch receptor 3Néha (5–29%)1 betegségben
NPHP1nephrocystin 1Néha (5–29%)1 betegségben
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinNéha (5–29%)1 betegségben
PDE6Dphosphodiesterase 6DNéha (5–29%)1 betegségben
PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipaseNéha (5–29%)1 betegségben
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Néha (5–29%)1 betegségben
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Néha (5–29%)1 betegségben
POMKprotein O-mannose kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Néha (5–29%)1 betegségben
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Néha (5–29%)1 betegségben
PTCH1patched 1Néha (5–29%)4 betegségben
PTCH2patched 2Néha (5–29%)1 betegségben
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Néha (5–29%)1 betegségben
RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene familyNéha (5–29%)1 betegségben
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsNéha (5–29%)1 betegségben
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Néha (5–29%)1 betegségben
SALL1spalt like transcription factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
SALL4spalt like transcription factor 4Néha (5–29%)3 betegségben
SIX3SIX homeobox 3Néha (5–29%)2 betegségben
SIX6SIX homeobox 6Néha (5–29%)1 betegségben
SOX2SRY-box transcription factor 2Néha (5–29%)1 betegségben
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingNéha (5–29%)3 betegségben
TCEAL1transcription elongation factor A like 1Néha (5–29%)1 betegségben
TCTN1tectonic family member 1Néha (5–29%)1 betegségben
TCTN2tectonic family member 2Néha (5–29%)1 betegségben
TCTN3tectonic family member 3Néha (5–29%)1 betegségben
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Néha (5–29%)1 betegségben
TMEM218transmembrane protein 218Néha (5–29%)1 betegségben
TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1Néha (5–29%)1 betegségben
VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog BNéha (5–29%)1 betegségben
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeNéha (5–29%)1 betegségben
WASHC5WASH complex subunit 5Néha (5–29%)1 betegségben
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Néha (5–29%)3 betegségben
ZIC2Zic family zinc finger 2Néha (5–29%)1 betegségben
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxRitkán (1–4%)1 betegségben
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ARitkán (1–4%)1 betegségben
SIN3ASIN3 transcription regulator family member ARitkán (1–4%)1 betegségben
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
TRIM37tripartite motif containing 37Ritkán (1–4%)1 betegségben
ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
CENPFcentromere protein FNincs rögzítve1 betegségben
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BNincs rögzítve1 betegségben
GDF3growth differentiation factor 3Nincs rögzítve1 betegségben
HCCSholocytochrome c synthaseNincs rögzítve1 betegségben
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex componentNincs rögzítve1 betegségben
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Nincs rögzítve1 betegségben
VSX2visual system homeobox 2Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the irisNotched pupil

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Get my Genome TestSee the condition reports