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Relatório de condições · Gastrointestinal

Doença de Hirschsprung

Condições em que as células nervosas que controlam o movimento intestinal não se desenvolvem ao longo de parte do intestino, causando obstipação ou obstrução intestinal, geralmente desde o nascimento. Vários genes estão envolvidos, sendo o RET o mais frequente, e muitos portadores de uma variante nunca desenvolvem a condição.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 4 doenças que analisamos

Doença de Hirschsprung

Afeta cerca de 1 em cada 5.000 nascimentos, sendo os rapazes afetados cerca de quatro vezes mais frequentemente do que as raparigas.

Uma perturbação do desenvolvimento em que faltam células nervosas (células ganglionares) na extremidade do intestino, impedindo a passagem normal das fezes.

O que muda com um diagnóstico

Identificar uma causa genética apoia o diagnóstico precoce em recém-nascidos com atraso na eliminação de fezes e fundamenta o aconselhamento sobre o risco de recorrência para os familiares.

Também conhecida como

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Doença de Hirschsprung, suscetibilidade genética

Autossómica dominante

Variantes hereditárias em genes como RET, EDNRB, EDN3 e GDNF que aumentam a probabilidade de doença de Hirschsprung, com penetrância incompleta e dependente do sexo.

O que muda com um diagnóstico

Os familiares podem receber aconselhamento sobre o risco de recorrência e sobre a importância de reconhecer precocemente sintomas intestinais nos bebés.

Genes analisados

Inclui 9 subtipos relacionados ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Síndrome de Goldberg-Shprintzen

Autossómica recessiva

Uma síndrome rara causada por variantes em KIFBP que associa a doença de Hirschsprung a deficiência intelectual e características faciais distintivas.

O que muda com um diagnóstico

Um diagnóstico explica a combinação de características e orienta os cuidados de desenvolvimento e cirúrgicos.

Genes analisados

Também conhecida como

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Síndrome de Haddad

Autossómica dominante

A coexistência de síndrome de hipoventilação central congénita e doença de Hirschsprung, causada por variantes em PHOX2B.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer o diagnóstico motiva o apoio respiratório contínuo durante o sono e o rastreio de tumores da crista neural.

Genes analisados

Também conhecida como

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Limitações

  • Grande parte do risco hereditário resulta de variantes comuns do RET, de baixa penetrância, incluindo um alelo de intensificador não codificante; estas não são comunicadas como diagnóstico monogénico, e muitas pessoas com uma variante patogénica do RET nunca desenvolvem doença de Hirschsprung.
  • Algumas variantes do RET causam, em vez disso, neoplasia endócrina múltipla tipo 2, que é abrangida por um relatório separado; a interpretação das variantes distingue as duas situações.
  • As expansões de repetições de polialanina no PHOX2B, causa habitual da síndrome de Haddad, situam-se numa região rica em GC que é mal detetada pelo sequenciamento de leituras curtas e pode passar despercebida.
  • A doença de Hirschsprung que faz parte da síndrome de Mowat-Wilson (ZEB2) ou da síndrome de Waardenburg-Shah (SOX10) é abrangida por esses relatórios.

Outros conditions de gastrointestinal

Todas as condições →

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