Característica
Notched pupil
Nome clínico: Coloboma
A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.
Resumo
- Também conhecida como
- Ocular coloboma, Ocular colobomas
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test73 genes associados a Notched pupil
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Notched pupil. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sempre | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | Em 3 doenças |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| CAPN15calpain 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR37WD repeat domain 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 33 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| POMKprotein O-mannose kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX6SIX homeobox 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 3 doenças |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALX3ALX homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Não registado | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Não registado | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Não registado | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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