Cecha
Cat eye
Nazwa kliniczna: Iris coloboma
A coloboma of the iris.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Coloboma of iris, Coloboma of the iris, Keyhole iris
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Cat eye, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test181 genów powiązanych z Cat eye
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cat eye. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Zawsze | W 2 chorobach |
| BCORBCL6 corepressor | Zawsze | W 4 chorobach |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| HMGB3high mobility group box 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Zawsze | W 2 chorobach |
| RBP4retinol binding protein 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ACTG1actin gamma 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ALX3ALX homeobox 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CEP290centrosomal protein 290 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| KIFBPkinesin family binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MIR204microRNA 204 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 141 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRR12proline rich 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ROR1ROR family WNT receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RSPO2R-spondin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WNT3Wnt family member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ANK1ankyrin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B9D1B9 domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B9D2B9 domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP104centrosomal protein 104 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CEP41centrosomal protein 41 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CHN1chimerin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRYAAcrystallin alpha A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRYGCcrystallin gamma C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRYGDcrystallin gamma D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DAG1dystroglycan 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FOXH1forkhead box H1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GAS1growth arrest specific 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNAQG protein subunit alpha q | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KATNIPkatanin interacting protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0586KIAA0586 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0753KIAA0753 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NODALnodal growth differentiation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOTCH2notch receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NOTCH3notch receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPHP1nephrocystin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Czasami (5–29%) | W 4 chorobach |
| PTCH2patched 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| SIX3SIX homeobox 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SIX6SIX homeobox 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN1tectonic family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN2tectonic family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CENPFcentromere protein F | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HCCSholocytochrome c synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VSX2visual system homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni