Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq23
Współrzędne
Chromosom X: 111 681 170–111 760 649 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 79,5 kb
Białko
1137 aminokwasów
Znany również jako
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Poprzednie symbole
GLT28D1, CXorf45
Transkrypt MANE Select
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu ALG13

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie ALG13. ALG13 i 7 genów w pobliżu na chromosomie X, od 111 220 910 do 112 220 909.Chromosom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110 944 285–111 227 361, nić dodatniejPAK3CAPN6: 111 245 099–111 270 550, nić ujemnejCAPN6DCX: 111 293 779–111 412 429, nić ujemnejDCXSERTM2: 111 511 645–111 522 473, nić dodatniejSERTM2ALG13: 111 681 170–111 760 649, nić dodatniejALG13TRPC5: 111 768 011–112 082 776, nić ujemnejTRPC5TRPC5OS: 111 876 051–111 903 990, nić dodatniejTRPC5OSRTL4: 112 082 965–112 458 566, nić dodatniejRTL4Schemat ALG13: 27 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 111 681 170–111 681 299, 130 zasadEkson 2: 111 682 132–111 682 294, 163 zasadEkson 3: 111 684 965–111 685 103, 139 zasadEkson 4: 111 708 027–111 708 393, 367 zasadEkson 5: 111 708 965–111 709 048, 84 zasadEkson 6: 111 711 675–111 711 725, 51 zasadEkson 7: 111 712 484–111 712 530, 47 zasadEkson 8: 111 713 225–111 713 297, 73 zasadEkson 9: 111 717 846–111 717 927, 82 zasadEkson 10: 111 718 112–111 718 274, 163 zasadEkson 11: 111 720 095–111 720 170, 76 zasadEkson 12: 111 721 603–111 721 711, 109 zasadEkson 13: 111 722 793–111 722 857, 65 zasadEkson 14: 111 723 798–111 723 898, 101 zasadEkson 15: 111 724 934–111 725 061, 128 zasadEkson 16: 111 726 809–111 727 055, 247 zasadEkson 17: 111 727 332–111 727 445, 114 zasadEkson 18: 111 727 614–111 727 770, 157 zasadEkson 19: 111 728 185–111 728 305, 121 zasadEkson 20: 111 730 395–111 730 427, 33 zasadEkson 21: 111 730 525–111 730 580, 56 zasadEkson 22: 111 735 051–111 735 122, 72 zasadEkson 23: 111 736 714–111 736 879, 166 zasadEkson 24: 111 744 668–111 744 904, 237 zasadEkson 25: 111 752 790–111 752 830, 41 zasadEkson 26: 111 757 588–111 757 762, 175 zasadEkson 27: 111 759 734–111 760 649, 916 zasad1510152025275′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,1 kb z 79,5 kb genu; 3414 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ALG13

    3

    pozycje w ALG13, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 79,5 kb genu ALG13, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ALG13: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ALG13: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/alg13

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test