Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ANTXR2

ANTXR cell adhesion molecule 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q21.21
Współrzędne
Chromosom 4: 79 901 146–80 073 229 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 172,1 kb
Białko
488 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CMG2, CMG-2, FLJ31074
Transkrypt MANE Select
ENST00000403729.7NM_058172.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne włóknisto-tkankowe choroby (fibromatozy)

    • Zespół fibromatozy hialinowejAutosomalne recesywne

      Guzki skórne, przerost dziąseł, bolesne przykurcze stawów oraz, w ciężkich postaciach, biegunka z utratą białka, wywoływane przez warianty w genie ANTXR2.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ANTXR2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie ANTXR2. ANTXR2 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 79 487 188 do 80 487 187.Chromosom 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbANTXR2: 79 901 146–80 073 229, nić ujemnejANTXR2PRDM8: 80 183 879–80 260 318, nić dodatniejPRDM8FGF5: 80 266 639–80 336 680, nić dodatniejFGF5CFAP299: 80 335 730–80 963 750, nić dodatniejCFAP299Schemat ANTXR2: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 79 901 146–79 907 467, 6322 zasadEkson 16: 79 977 621–79 977 701, 81 zasadEkson 15: 79 978 007–79 978 174, 168 zasadEkson 14: 79 983 878–79 983 970, 93 zasadEkson 13: 79 984 819–79 984 863, 45 zasadEkson 12: 80 008 521–80 008 616, 96 zasadEkson 11: 80 018 898–80 018 976, 79 zasadEkson 10: 80 031 623–80 031 692, 70 zasadEkson 9: 80 033 472–80 033 570, 99 zasadEkson 8: 80 035 972–80 036 032, 61 zasadEkson 7: 80 054 272–80 054 352, 81 zasadEkson 6: 80 055 150–80 055 218, 69 zasadEkson 5: 80 055 360–80 055 467, 108 zasadEkson 4: 80 055 932–80 056 013, 82 zasadEkson 3: 80 069 436–80 069 507, 72 zasadEkson 2: 80 071 583–80 071 654, 72 zasadEkson 1: 80 072 409–80 073 229, 821 zasad171510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,4 kb z 172,1 kb genu; 1467 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ANTXR2

26

pozycje w ANTXR2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 172,1 kb genu ANTXR2, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANTXR2: ANTXR cell adhesion molecule 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/antxr2

Vancouver

Dante Labs. Gen ANTXR2: ANTXR cell adhesion molecule 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/antxr2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test