Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RIN2

Ras and Rab interactor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p11.23
Współrzędne
Chromosom 20: 19 758 258–20 002 456 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 244,2 kb
Białko
895 aminokwasów
Znany również jako
RASSF4
Transkrypt MANE Select
ENST00000255006.12NM_018993.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Skóra workowata (Cutis Laxa)

    • Skóra workowata (cutis laxa, CL) to dziedziczna lub nabyta choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się pomarszczoną, nadmiarową i opadającą, nieelastyczną skórą, której towarzyszą nieprawidłowości szkieletowe i rozwojowe, a w niektórych przypadkach poważne zajęcie narządów wewnętrznych. Opisano kilka różnych postaci dziedzicznej skóry workowatej, które różnicuje się na podstawie sposobu dziedziczenia, stopnia zajęcia narządów wewnętrznych, towarzyszących nieprawidłowości oraz ciężkości choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu RIN2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie RIN2. RIN2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 19 380 357 do 20 380 356.Chromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, nić dodatniejSLC24A3RIN2: 19 758 258–20 002 456, nić dodatniejRIN2NAA20: 20 017 310–20 034 387, nić dodatniejNAA20CRNKL1: 20 027 769–20 056 046, nić ujemnejCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, nić dodatniejCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, nić dodatniejINSM1Schemat RIN2: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 19 758 258–19 758 327, 70 zasadEkson 2: 19 799 622–19 799 747, 126 zasadEkson 3: 19 889 566–19 889 658, 93 zasadEkson 4: 19 935 099–19 935 199, 101 zasadEkson 5: 19 956 615–19 956 807, 193 zasadEkson 6: 19 960 700–19 960 811, 112 zasadEkson 7: 19 964 952–19 965 024, 73 zasadEkson 8: 19 970 838–19 970 929, 92 zasadEkson 9: 19 974 654–19 975 787, 1134 zasadEkson 10: 19 990 006–19 990 311, 306 zasadEkson 11: 19 992 168–19 992 299, 132 zasadEkson 12: 19 996 679–19 996 842, 164 zasadEkson 13: 20 000 613–20 002 456, 1844 zasad1510135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 244,2 kb genu; 2688 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RIN2

2

pozycje w RIN2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 244,2 kb genu RIN2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RIN2: Ras and Rab interactor 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rin2

Vancouver

Dante Labs. Gen RIN2: Ras and Rab interactor 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rin2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test