Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GUSB

glucuronidase beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q11.21
Współrzędne
Chromosom 7: 65 960 684–65 982 213 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 21,5 kb
Białko
651 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000304895.9NM_000181.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Mukopolisacharydoza typu VII (zespół Slya)

    • Autosomalne recesywne

      Niedobór beta-glukuronidazy prowadzi do gromadzenia się glikozaminoglikanów. Objawia się jako nieimmunologiczny obrzęk płodu (hydrops fetalis) lub, później, zgrubieniem rysów twarzy, zmianami w szkielecie, powiększeniem wątroby i śledziony oraz zmienną zwłoką rozwoju psychoruchowego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dostępna jest terapia zastępcza enzymem (westronidaza alfa), a znany wariant rodzinny umożliwia badanie prenatalne.

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GUSB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie GUSB. GUSB i 5 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 65 471 449 do 66 471 448.Chromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, nić dodatniejVKORC1L1GUSB: 65 960 684–65 982 213, nić ujemnejGUSBASL: 66 075 800–66 094 697, nić dodatniejASL: 66 087 761–66 152 277, nić dodatniejCRCP: 66 114 604–66 154 568, nić dodatniejCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, nić dodatniejTPST1Schemat GUSB: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 12: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 65 960 684–65 961 063, 380 zasadEkson 11: 65 964 323–65 964 458, 136 zasadEkson 10: 65 967 731–65 967 907, 177 zasadEkson 9: 65 970 282–65 970 366, 85 zasadEkson 8: 65 974 295–65 974 441, 147 zasadEkson 7: 65 974 526–65 974 704, 179 zasadEkson 6: 65 974 919–65 975 071, 153 zasadEkson 5: 65 976 015–65 976 202, 188 zasadEkson 4: 65 979 399–65 979 541, 143 zasadEkson 3: 65 979 727–65 979 911, 185 zasadEkson 2: 65 980 224–65 980 409, 186 zasadEkson 1: 65 981 974–65 982 213, 240 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 21,5 kb genu; 1956 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GUSB

93

pozycje w GUSB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

6 z nich (6,5%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (4 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,5 kb genu GUSB, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GUSB: glucuronidase beta. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. Gen GUSB: glucuronidase beta [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gusb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test