Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SUMF1

sulfatase modifying factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p26.1
Współrzędne
Chromosom 3: 4 361 146–4 467 269 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 106,1 kb
Białko
374 aminokwasów
Znany również jako
FGE, UNQ3037
Transkrypt MANE Select
ENST00000272902.10NM_182760.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów

      • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

        Jeden z 59 powiązanych z nim genów

        Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SUMF1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie SUMF1. SUMF1 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 3 914 208 do 4 914 207.Chromosom 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbSETMAR: 4 303 304–4 321 454, nić dodatniejSETMARSUMF1: 4 361 146–4 467 269, nić ujemnejSUMF1ITPR1: 4 493 345–4 847 518, nić dodatniejITPR1Schemat SUMF1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 361 146–4 362 254, 1109 zasadEkson 8: 4 376 330–4 376 389, 60 zasadEkson 7: 4 410 865–4 410 978, 114 zasadEkson 6: 4 417 128–4 417 242, 115 zasadEkson 5: 4 418 010–4 418 132, 123 zasadEkson 4: 4 420 064–4 420 146, 83 zasadEkson 3: 4 449 266–4 449 340, 75 zasadEkson 2: 4 452 876–4 453 049, 174 zasadEkson 1: 4 466 976–4 467 269, 294 zasad9864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,1 kb z 106,1 kb genu; 1125 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SUMF1

    144

    pozycje w SUMF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 106,1 kb genu SUMF1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SUMF1: sulfatase modifying factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sumf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SUMF1: sulfatase modifying factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sumf1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test