Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ARSK

arylsulfatase family member K

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q15
Współrzędne
Chromosom 5: 95 555 101–95 605 102 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 50 kb
Białko
536 aminokwasów
Znany również jako
DKFZp313G1735, TSULF
Transkrypt MANE Select
ENST00000380009.9NM_198150.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów

      • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

        Jeden z 59 powiązanych z nim genów

        Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu ARSK

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie ARSK. ARSK i 9 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 95 080 102 do 96 080 101.Chromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94 703 690–95 285 094, nić ujemnejMCTP1FAM81B: 95 391 366–95 450 454, nić dodatniejFAM81BSKIC3: 95 461 755–95 555 050, nić ujemnejSKIC3ARSK: 95 555 101–95 605 102, nić dodatniejARSKGPR150: 95 620 087–95 622 142, nić dodatniejGPR150RFESD: 95 646 718–95 684 773, nić dodatniejRFESDSPATA9: 95 652 181–95 698 711, nić ujemnejSPATA9RHOBTB3: 95 713 522–95 824 383, nić dodatniejRHOBTB3GLRX: 95 735 261–95 822 953, nić ujemnejGLRXELL2: 95 885 095–95 961 907, nić ujemnejELL2Schemat ARSK: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 95 555 101–95 555 404, 304 zasadEkson 2: 95 565 998–95 566 127, 130 zasadEkson 3: 95 567 890–95 568 049, 160 zasadEkson 4: 95 582 916–95 583 198, 283 zasadEkson 5: 95 586 562–95 586 733, 172 zasadEkson 6: 95 591 401–95 591 625, 225 zasadEkson 7: 95 600 847–95 601 071, 225 zasadEkson 8: 95 603 237–95 605 102, 1866 zasad123456785′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,4 kb z 50 kb genu; 1611 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ARSK

    1

    pozycja w ARSK, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 50 kb genu ARSK, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ARSK: arylsulfatase family member K. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arsk

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ARSK: arylsulfatase family member K [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arsk

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test