Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GNS

glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q14.3
Współrzędne
Chromosom 12: 64 713 449–64 759 406 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 46 kb
Białko
552 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000258145.8NM_002076.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Mukopolisacharydoza typu III (zespół Sanfilippo)

    • Mukopolisacharydoza typu III (zespół Sanfilippo, typy A, B, C i D)Autosomalne recesywne

      Niedobór jednego z czterech enzymów rozkładających siarczan heparanu (SGSH w typie A, NAGLU w typie B, HGSNAT w typie C, GNS w typie D) powoduje opóźnienie rozwoju mowy, nadpobudliwość, zaburzenia snu oraz postępującą utratę nabytych umiejętności w dzieciństwie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nie ma jeszcze zatwierdzonej terapii modyfikującej przebieg choroby; diagnoza genetyczna pozwala ukierunkować leczenie objawowe, badania członków rodziny oraz kwalifikację do badań klinicznych.

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GNS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie GNS. GNS i 8 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 64 236 428 do 65 236 427.Chromosom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbC12orf56: 64 264 762–64 390 781, nić ujemnejC12orf56XPOT: 64 404 168–64 451 130, nić dodatniejXPOTTBK1: 64 452 090–64 502 116, nić dodatniejTBK1RASSF3: 64 507 001–64 697 567, nić dodatniejRASSF3GNS: 64 713 449–64 759 406, nić ujemnejGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, nić dodatniejTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, nić dodatniejWIF1: 65 050 565–65 121 582, nić ujemnejWIF1LEMD3: 65 169 342–65 248 485, nić dodatniejLEMD3Schemat GNS: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 64 713 449–64 716 819, 3371 zasadEkson 13: 64 720 022–64 720 182, 161 zasadEkson 12: 64 721 595–64 721 705, 111 zasadEkson 11: 64 723 006–64 723 113, 108 zasadEkson 10: 64 728 956–64 729 057, 102 zasadEkson 9: 64 737 004–64 737 107, 104 zasadEkson 8: 64 739 381–64 739 499, 119 zasadEkson 7: 64 740 606–64 740 688, 83 zasadEkson 6: 64 743 141–64 743 308, 168 zasadEkson 5: 64 744 809–64 744 907, 99 zasadEkson 4: 64 745 659–64 745 724, 66 zasadEkson 3: 64 747 712–64 747 918, 207 zasadEkson 2: 64 752 698–64 752 757, 60 zasadEkson 1: 64 759 085–64 759 406, 322 zasad14131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 46 kb genu; 1659 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GNS

74

pozycje w GNS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 46 kb genu GNS, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNS: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gns

Vancouver

Dante Labs. Gen GNS: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gns

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test