Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SH3PXD2B

SH3 and PX domains 2B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q35.1
Współrzędne
Chromosom 5: 172 333 499–172 454 525 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 121 kb
Białko
911 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20831
Poprzednie symbole
KIAA1295
Transkrypt MANE Select
ENST00000311601.6NM_001017995.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SH3PXD2B. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SH3PXD2B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie SH3PXD2B. SH3PXD2B i 7 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 171 894 012 do 172 894 011.Chromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFBXW11: 171 844 094–172 006 907, nić ujemnejFBXW11STK10: 172 042 079–172 188 411, nić ujemnejSTK10EFCAB9: 172 194 172–172 203 454, nić dodatniejEFCAB9UBTD2: 172 209 642–172 284 102, nić ujemnejUBTD2SH3PXD2B: 172 333 499–172 454 525, nić ujemnejSH3PXD2BNEURL1B: 172 641 230–172 691 540, nić dodatniejNEURL1BDUSP1: 172 766 992–172 771 198, nić ujemnejDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 792, nić dodatniejERGIC1Schemat SH3PXD2B: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 172 333 499–172 339 916, 6418 zasadEkson 12: 172 346 136–172 346 261, 126 zasadEkson 11: 172 347 283–172 347 332, 50 zasadEkson 10: 172 350 363–172 350 589, 227 zasadEkson 9: 172 353 888–172 354 005, 118 zasadEkson 8: 172 358 773–172 358 877, 105 zasadEkson 7: 172 362 735–172 362 869, 135 zasadEkson 6: 172 373 790–172 373 815, 26 zasadEkson 5: 172 382 036–172 382 127, 92 zasadEkson 4: 172 394 563–172 394 639, 77 zasadEkson 3: 172 406 277–172 406 352, 76 zasadEkson 2: 172 422 416–172 422 496, 81 zasadEkson 1: 172 454 278–172 454 525, 248 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,8 kb z 121 kb genu; 2736 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SH3PXD2B

4

pozycje w SH3PXD2B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 121 kb genu SH3PXD2B, łącznie z intronami, a nie tylko 7,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SH3PXD2B: SH3 and PX domains 2B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sh3pxd2b

Vancouver

Dante Labs. Gen SH3PXD2B: SH3 and PX domains 2B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sh3pxd2b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test