Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SP7

Sp7 transcription factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.13
Współrzędne
Chromosom 12: 53 326 575–53 336 354 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 9,8 kb
Białko
431 aminokwasów
Znany również jako
osterix, OSX
Transkrypt MANE Select
ENST00000536324.4NM_001173467.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

Budowa genu SP7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie SP7. SP7 i 30 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 52 831 465 do 53 831 464.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT79: 52 821 408–52 834 312, nić ujemnejKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, nić ujemnejKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, nić ujemnejKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, nić dodatniejKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, nić dodatniejEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, nić dodatniejTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, nić ujemnejSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, nić dodatniejIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, nić dodatniejSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, nić ujemnejCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, nić dodatniejZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, nić ujemnejITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, nić ujemnejRARG: 53 241 900–53 242 722, nić dodatniejSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, nić dodatniejSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, nić dodatniejESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, nić dodatniejPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, nić dodatniejMYG1AAAS: 53 307 456–53 324 864, nić ujemnejAAASSP7: 53 326 575–53 336 354, nić ujemnejSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, nić dodatniejSP1AMHR2: 53 423 672–53 431 672, nić dodatniejAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, nić dodatniejPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, nić dodatniejPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, nić ujemnejMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, nić dodatniejTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, nić ujemnejNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, nić ujemnejATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, nić ujemnejATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, nić ujemnejATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, nić ujemnejCALCOCO1Schemat SP7: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 53 326 575–53 329 420, 2846 zasadEkson 2: 53 335 626–53 335 693, 68 zasadEkson 1: 53 336 146–53 336 354, 209 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 9,8 kb genu; 1296 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SP7

1

pozycja w SP7, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,8 kb genu SP7, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SP7: Sp7 transcription factor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sp7

Vancouver

Dante Labs. Gen SP7: Sp7 transcription factor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sp7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test