Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.2
Współrzędne
Chromosom 17: 42 536 241–42 544 449 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 8,2 kb
Białko
743 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
NAG
Transkrypt MANE Select
ENST00000225927.7NM_000263.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Mukopolisacharydoza typu III (zespół Sanfilippo)

    • Mukopolisacharydoza typu III (zespół Sanfilippo, typy A, B, C i D)Autosomalne recesywne

      Niedobór jednego z czterech enzymów rozkładających siarczan heparanu (SGSH w typie A, NAGLU w typie B, HGSNAT w typie C, GNS w typie D) powoduje opóźnienie rozwoju mowy, nadpobudliwość, zaburzenia snu oraz postępującą utratę nabytych umiejętności w dzieciństwie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nie ma jeszcze zatwierdzonej terapii modyfikującej przebieg choroby; diagnoza genetyczna pozwala ukierunkować leczenie objawowe, badania członków rodziny oraz kwalifikację do badań klinicznych.

Szersze grupy

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NAGLU

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie NAGLU. NAGLU i 44 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 42 040 345 do 43 040 344.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, nić ujemnejZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, nić ujemnejC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, nić ujemnejKAT2A: 42 113 109–42 121 382, nić ujemnej: 42 119 674–42 154 916, nić ujemnejHSPB9: 42 122 804–42 123 352, nić dodatniejHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, nić ujemnejRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, nić ujemnejKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, nić ujemnejHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, nić ujemnejGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, nić ujemnejSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, nić dodatniejSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, nić ujemnejSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, nić ujemnejCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, nić dodatniejATP6V0A1NAGLU: 42 536 241–42 544 449, nić dodatniejNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, nić dodatniejHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, nić dodatniejCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, nić dodatniejMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, nić ujemnejRETREG3: 42 579 508–42 610 623, nić ujemnejTUBG1: 42 609 411–42 615 253, nić dodatniejTUBG2: 42 659 223–42 667 007, nić dodatniejTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, nić ujemnejPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, nić ujemnejCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, nić dodatniejCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, nić ujemnejEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, nić dodatniejRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, nić dodatniejVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, nić dodatniejWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, nić ujemnejCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, nić dodatniejBECN1: 42 809 108–42 833 350, nić ujemnejBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, nić dodatniejAOC2: 42 844 574–42 850 707, nić dodatniejAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, nić dodatniejAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, nić dodatniejG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, nić ujemnejAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, nić ujemnejPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, nić ujemnejPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, nić dodatniejRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, nić dodatniejVAT1: 42 999 182–43 025 123, nić ujemnejIFI35: 43 006 740–43 014 638, nić dodatniejRND2: 43 025 210–43 047 509, nić dodatniejSchemat NAGLU: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 63 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 104 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 42 536 241–42 536 655, 415 zasadEkson 2: 42 537 398–42 537 545, 148 zasadEkson 3: 42 538 339–42 538 485, 147 zasadEkson 4: 42 538 670–42 538 755, 86 zasadEkson 5: 42 540 950–42 541 206, 257 zasadEkson 6: 42 543 028–42 544 449, 1422 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 8,2 kb genu; 2232 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NAGLU

262

pozycje w NAGLU, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,2 kb genu NAGLU, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NAGLU: N-acetyl-alpha-glucosaminidase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/naglu

Vancouver

Dante Labs. Gen NAGLU: N-acetyl-alpha-glucosaminidase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/naglu

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test