Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q24-q31
Współrzędne
Chromosom 14: 80 955 621–81 146 306 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 190,7 kb
Białko
764 aminokwasów
Znany również jako
LGR3
Transkrypt MANE Select
ENST00000298171.7NM_000369.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona niedoczynność tarczycy

    • Niedobór hormonów tarczycy obecny od urodzenia.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Nadczynność tarczycy

    • Nadmierna aktywność gruczołu tarczowego, prowadząca do nadmiernego wytwarzania hormonów tarczycy i przyspieszenia przemiany materii. Przyczyny obejmują rozlany przerost tarczycy (choroba Graves'a-Basedowa), pojedynczy guzek w tarczycy oraz zapalenie tarczycy. Objawy związane ze zwiększoną przemianą materii obejmują utratę masy ciała, zmęczenie, nietolerancję ciepła, nadmierne pocenie się, biegunkę, tachykardię, bezsenność, osłabienie mięśni oraz drżenie.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rak tarczycy

    • Nadczynność tarczycy

      Nadmierna aktywność gruczołu tarczowego, prowadząca do nadmiernego wytwarzania hormonów tarczycy i zwiększonej przemiany materii. Przyczyny obejmują rozlany przerost gruczołu tarczowego (choroba Gravesa-Basedowa), pojedynczy guzek tarczycy oraz zapalenie tarczycy. Objawy związane ze zwiększoną przemianą materii obejmują utratę masy ciała, zmęczenie, nietolerancję ciepła, nadmierne pocenie się, biegunkę, tachykardię, bezsenność, osłabienie mięśni i drżenie.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedoczynność tarczycy

      Nieprawidłowo niskie stężenie hormonów tarczycy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie gruczołu tarczowego

      Choroba dotycząca gruczołu tarczowego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TSHR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie TSHR. TSHR i 4 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 80 550 964 do 81 550 963.Chromosom 1414q24-q31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCEP128: 80 476 969–80 959 517, nić ujemnejCEP128TSHR: 80 955 621–81 146 306, nić dodatniejTSHRGTF2A1: 81 175 452–81 221 377, nić ujemnejGTF2A1STON2: 81 260 652–81 436 517, nić ujemnejSTON2SEL1L: 81 471 547–81 533 882, nić ujemnejSEL1LSchemat TSHR: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 80 955 621–80 955 850, 230 zasadEkson 2: 81 062 148–81 062 219, 72 zasadEkson 3: 81 068 254–81 068 328, 75 zasadEkson 4: 81 087 954–81 088 028, 75 zasadEkson 5: 81 091 069–81 091 143, 75 zasadEkson 6: 81 092 531–81 092 608, 78 zasadEkson 7: 81 096 639–81 096 707, 69 zasadEkson 8: 81 108 375–81 108 452, 78 zasadEkson 9: 81 139 679–81 139 867, 189 zasadEkson 10: 81 142 940–81 146 306, 3367 zasad12468105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 190,7 kb genu; 2295 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TSHR

51

pozycje w TSHR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 190,7 kb genu TSHR, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSHR: thyroid stimulating hormone receptor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tshr

Vancouver

Dante Labs. Gen TSHR: thyroid stimulating hormone receptor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tshr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test