Gen
MCTP2
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
- HGNC 25636↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000140563↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55784↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q26.2
- Współrzędne
- Chromosom 15: 94 231 561–94 483 952 (GRCh38)
- Eksony
- 23 eksonów na odcinku 252,4 kb
- Białko
- 878 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ11175, FLJ33303
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000357742.10NM_001385001.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MCTP2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MCTP2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MCTP2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 7,7 kb z 252,4 kb genu; 2637 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem MCTP2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MCTP2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of finger
- Hip dislocation
- Knock knees
- Short finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MCTP2: multiple C2 and transmembrane domain containing 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mctp2
Dante Labs. Gen MCTP2: multiple C2 and transmembrane domain containing 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mctp2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni