Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PUS3

pseudouridine synthase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q24.2
Współrzędne
Chromosom 11: 125 893 485–125 903 206 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 9,7 kb
Białko
481 aminokwasów
Znany również jako
FKSG32, DEG1
Transkrypt MANE Select
ENST00000227474.8NM_031307.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PUS3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PUS3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie PUS3. PUS3 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 125 398 346 do 126 398 345.Chromosom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbPKNOX2: 125 164 537–125 434 287, nić dodatniejPKNOX2FEZ1: 125 442 881–125 592 578, nić ujemnejFEZ1EI24: 125 536 608–125 585 035, nić dodatniejEI24STT3A: 125 591 712–125 625 220, nić dodatniejSTT3ACHEK1: 125 625 163–125 676 255, nić dodatniejCHEK1ACRV1: 125 671 522–125 680 874, nić ujemnejACRV1PATE1: 125 746 279–125 749 867, nić dodatniejPATE1PATE2: 125 776 113–125 778 828, nić ujemnejPATE2PATE3: 125 788 127–125 791 600, nić dodatniejPATE3PATE4: 125 833 316–125 840 072, nić dodatniejPATE4HYLS1: 125 883 614–125 900 846, nić dodatniejHYLS1PUS3: 125 893 485–125 903 206, nić ujemnejPUS3DDX25: 125 903 348–125 943 702, nić dodatniejDDX25VSIG10L2: 125 946 044–125 958 647, nić dodatniejVSIG10L2CDON: 125 955 796–126 063 335, nić ujemnejCDONRPUSD4: 126 201 792–126 211 692, nić ujemnejRPUSD4SIRAL1: 126 211 687–126 265 162, nić dodatniejSIRAL1SRPRA: 126 255 132–126 269 144, nić ujemnejSRPRAFOXRED1: 126 269 024–126 281 756, nić dodatniejFOXRED1TIRAP: 126 282 497–126 298 845, nić dodatniejTIRAPDCPS: 126 303 971–126 350 005, nić dodatniejDCPSST3GAL4: 126 354 677–126 442 293, nić dodatniejST3GAL4Schemat PUS3: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 125 893 485–125 894 286, 802 zasadEkson 3: 125 895 224–125 895 789, 566 zasadEkson 2: 125 895 907–125 896 330, 424 zasadEkson 1: 125 903 170–125 903 206, 37 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 9,7 kb genu; 1446 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PUS3

13

pozycje w PUS3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,7 kb genu PUS3, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PUS3: pseudouridine synthase 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pus3

Vancouver

Dante Labs. Gen PUS3: pseudouridine synthase 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pus3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test