Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p11.2
Współrzędne
Chromosom 11: 45 805 149–45 813 016 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 7,9 kb
Białko
364 aminokwasów
Znany również jako
FUCT1, FLJ11320
Transkrypt MANE Select
ENST00000314134.4NM_018389.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • SLC35C1-CDG (niedobór adhezji leukocytów typu II)Autosomalne recesywne

      Wrodzone zaburzenie glikozylacji wywołane wariantami w genie transportera fukozy SLC35C1, z nawracającymi infekcjami, bardzo wysoką liczbą białych krwinek, opóźnieniem wzrostu i rozwoju.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako silne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Doustne suplementy fukozy mogą u niektórych osób zmniejszyć liczbę infekcji.

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako silne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Niedobór adhezji leukocytów

    • Autosomalne recesywne

      Upośledzona adhezja białych krwinek spowodowana zmianami w obu kopiach ITGB2, SLC35C1 lub FERMT3.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako silne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Ciężkie postacie leczy się przeszczepieniem komórek macierzystych; typ 2 może reagować na doustną fukozę, a profilaktyka antybiotykowa i opieka stomatologiczna zmniejszają ryzyko zakażeń.

Budowa genu SLC35C1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie SLC35C1. SLC35C1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 45 309 083 do 46 309 082.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, nić ujemnejCHST1SLC35C1: 45 805 149–45 813 016, nić dodatniejSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, nić dodatniejCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, nić dodatniejMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, nić ujemnejFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, nić ujemnejPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, nić dodatniejLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, nić ujemnejCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, nić dodatniejCREB3L1Schemat SLC35C1: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 45 805 149–45 806 336, 1188 zasadEkson 2: 45 810 776–45 813 016, 2241 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 7,9 kb genu; 1095 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SLC35C1

8

pozycje w genie SLC35C1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 7,9 kb genu SLC35C1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SLC35C1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC35C1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC35C1: solute carrier family 35 member C1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc35c1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC35C1: solute carrier family 35 member C1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc35c1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test