Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.1
Współrzędne
Chromosom 3: 52 401 008–52 410 008 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 9 kb
Białko
729 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
hucep-6, KIAA0272, UCHL2
Transkrypt MANE Select
ENST00000460680.6NM_004656.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół predyspozycji do nowotworów BAP1

    • Autosomalne dominujące

      Warianty BAP1 zwiększające ryzyko czerniaka błony naczyniowej oka i czerniaka skóry, międzybłoniaka, raka jasnokomórkowego nerki oraz innych nowotworów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się coroczne badania oka, skóry i nerek oraz unikanie narażenia na azbest; krewnym można zaproponować badanie genetyczne.

  • Rak nerki

    • Pierwotny lub przerzutowy nowotwór złośliwy dotyczący nerki.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Nowotwór układu moczowego i nerek

    • Nowotwór układu moczowego

      Łagodny lub złośliwy, pierwotny lub przerzutowy nowotwór dotyczący układu moczowego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu BAP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie BAP1. BAP1 i 39 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 51 905 508 do 52 905 507.Chromosom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbRRP9: 51 933 425–51 941 946, nić ujemnejPARP3: 51 942 252–51 949 371, nić dodatniejGPR62: 51 955 381–51 957 499, nić dodatniejPCBP4: 51 957 448–51 974 630, nić ujemnejABHD14B: 51 968 510–51 983 409, nić ujemnejABHD14A: 51 971 426–51 982 398, nić dodatniejABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, nić dodatniejABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, nić dodatniejACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, nić ujemnejRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, nić ujemnejDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, nić ujemnejPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, nić dodatniejTLR9: 52 221 080–52 225 651, nić ujemnejTLR9: 52 221 081–52 231 190, nić ujemnejTWF2: 52 228 612–52 246 788, nić ujemnejTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, nić dodatniejPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, nić ujemnejWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, nić dodatniejGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, nić dodatniejDNAH1BAP1: 52 401 008–52 410 008, nić ujemnejBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, nić dodatniejPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, nić ujemnejSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, nić ujemnejTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, nić dodatniejNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, nić dodatniejSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, nić ujemnejNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, nić dodatniejUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, nić ujemnejPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, nić dodatniejGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, nić ujemnejGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, nić dodatniejSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, nić ujemnejNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, nić dodatniejITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, nić dodatniejITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, nić ujemnejITIH4: 52 813 282–52 835 729, nić ujemnejMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, nić ujemnejSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, nić ujemnejSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, nić ujemnejSFMBT1: 52 903 345–53 046 750, nić ujemnejSFMBT1Schemat BAP1: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 58 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 52 401 008–52 402 421, 1414 zasadEkson 16: 52 402 602–52 402 674, 73 zasadEkson 15: 52 402 779–52 402 871, 93 zasadEkson 14: 52 403 138–52 403 298, 161 zasadEkson 13: 52 403 416–52 403 894, 479 zasadEkson 12: 52 404 453–52 404 586, 134 zasadEkson 11: 52 405 110–52 405 294, 185 zasadEkson 10: 52 405 765–52 405 912, 148 zasadEkson 9: 52 406 253–52 406 376, 124 zasadEkson 8: 52 406 829–52 406 907, 79 zasadEkson 7: 52 407 174–52 407 316, 143 zasadEkson 6: 52 407 399–52 407 460, 62 zasadEkson 5: 52 407 958–52 408 077, 120 zasadEkson 4: 52 408 474–52 408 606, 133 zasadEkson 3: 52 409 554–52 409 608, 55 zasadEkson 2: 52 409 714–52 409 743, 30 zasadEkson 1: 52 409 842–52 410 008, 167 zasad1716141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 9 kb genu; 2190 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BAP1

359

pozycje w BAP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9 kb genu BAP1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BAP1: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bap1

Vancouver

Dante Labs. Gen BAP1: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bap1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test