Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IDS

iduronate 2-sulfatase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 149 476 988–149 505 306 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 28,3 kb
Białko
550 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
ID2S
Poprzednie symbole
SIDS
Transkrypt MANE Select
ENST00000340855.11NM_000202.8
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera)

    • Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Niedobór sulfatazy iduronianu-2 powoduje gromadzenie glikozaminoglikanów, prowadząc do zgrubienia rysów twarzy, powiększenia wątroby i śledziony, sztywności stawów, chorób dróg oddechowych i serca, a w postaci ciężkiej także do pogorszenia funkcji poznawczych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dostępna jest enzymatyczna terapia zastępcza (idursulfaza), a wykrycie nosicielstwa u kobiet umożliwia badania rodzinne i planowanie reprodukcyjne.

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu IDS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie IDS. IDS i 14 genów w pobliżu na chromosomie X, od 148 991 147 do 149 991 146.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28149 Mb149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 MbAFF2: 148 500 611–149 000 663, nić dodatniejAFF2: 149 414 877–149 415 506, nić ujemnejIDS: 149 476 988–149 505 306, nić ujemnejIDS: 149 477 104–149 540 926, nić ujemnejEOLA1: 149 536 605–149 555 341, nić dodatniejEOLA1HSFX3: 149 548 210–149 549 924, nić ujemnejHSFX3MAGEA9B: 149 581 653–149 587 471, nić ujemnejMAGEA9BHSFX2: 149 592 512–149 595 314, nić ujemnejHSFX2TMEM185A: 149 596 551–149 631 912, nić ujemnejTMEM185AMAGEA11: 149 688 228–149 717 268, nić dodatniejMAGEA11HSFX1: 149 774 068–149 776 867, nić dodatniejHSFX1MAGEA9: 149 781 930–149 787 737, nić dodatniejMAGEA9MAGEA8: 149 881 141–149 885 835, nić dodatniejMAGEA8EOLA2: 149 921 940–149 938 881, nić ujemnejEOLA2HSFX4: 149 929 573–149 931 287, nić dodatniejHSFX4Schemat IDS: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 9: 132 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 55 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 50 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 59 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 82 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 49 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 149 476 988–149 483 218, 6231 zasadEkson 8: 149 486 925–149 487 098, 174 zasadEkson 7: 149 490 314–149 490 440, 127 zasadEkson 6: 149 496 346–149 496 516, 171 zasadEkson 5: 149 498 107–149 498 307, 201 zasadEkson 4: 149 500 949–149 501 037, 89 zasadEkson 3: 149 503 312–149 503 489, 178 zasadEkson 2: 149 504 157–149 504 293, 137 zasadEkson 1: 149 505 035–149 505 306, 272 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,6 kb z 28,3 kb genu; 1653 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IDS

558

pozycje w IDS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

115 z nich (21%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (90 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (115 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,3 kb genu IDS, łącznie z intronami, a nie tylko 7,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IDS: iduronate 2-sulfatase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ids

Vancouver

Dante Labs. Gen IDS: iduronate 2-sulfatase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ids

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test