Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HGSNAT

heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p11.21-p11.1
Współrzędne
Chromosom 8: 43 140 464–43 202 855 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 62,4 kb
Białko
635 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ32731, HGNAT
Poprzednie symbole
TMEM76
Transkrypt MANE Select
ENST00000379644.9NM_152419.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Mukopolisacharydoza typu III (zespół Sanfilippo)

    • Mukopolisacharydoza typu III (zespół Sanfilippo, typy A, B, C i D)Autosomalne recesywne

      Niedobór jednego z czterech enzymów rozkładających siarczan heparanu (SGSH w typie A, NAGLU w typie B, HGSNAT w typie C, GNS w typie D) powoduje opóźnienie rozwoju mowy, nadpobudliwość, zaburzenia snu oraz postępującą utratę nabytych umiejętności w dzieciństwie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nie ma jeszcze zatwierdzonej terapii modyfikującej przebieg choroby; diagnoza genetyczna pozwala ukierunkować leczenie objawowe, badania członków rodziny oraz kwalifikację do badań klinicznych.

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HGSNAT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie HGSNAT. HGSNAT i 9 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 42 671 660 do 43 671 659.Chromosom 88p11.21-p11.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42 697 341–42 738 553, nić dodatniejCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, nić ujemnejCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, nić ujemnejTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, nić ujemnejRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, nić dodatniejHOOK3: 43 018 424–43 077 334, nić dodatniejFNTA: 43 034 194–43 085 793, nić dodatniejFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, nić dodatniejPOMKHGSNAT: 43 140 464–43 202 855, nić dodatniejHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, nić dodatniejPOTEASchemat HGSNAT: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 1: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 43 140 464–43 140 614, 151 zasadEkson 2: 43 146 948–43 147 063, 116 zasadEkson 3: 43 158 575–43 158 711, 137 zasadEkson 4: 43 158 923–43 159 044, 122 zasadEkson 5: 43 161 438–43 161 507, 70 zasadEkson 6: 43 169 173–43 169 242, 70 zasadEkson 7: 43 170 585–43 170 694, 110 zasadEkson 8: 43 172 310–43 172 386, 77 zasadEkson 9: 43 173 713–43 173 743, 31 zasadEkson 10: 43 178 074–43 178 234, 161 zasadEkson 11: 43 182 145–43 182 260, 116 zasadEkson 12: 43 191 474–43 191 595, 122 zasadEkson 13: 43 192 304–43 192 430, 127 zasadEkson 14: 43 193 757–43 193 843, 87 zasadEkson 15: 43 196 948–43 197 025, 78 zasadEkson 16: 43 197 672–43 197 742, 71 zasadEkson 17: 43 197 840–43 197 952, 113 zasadEkson 18: 43 199 388–43 202 855, 3468 zasad1246810121416185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 62,4 kb genu; 1908 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HGSNAT

196

pozycje w HGSNAT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 62,4 kb genu HGSNAT, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HGSNAT: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hgsnat

Vancouver

Dante Labs. Gen HGSNAT: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hgsnat

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test