Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MEN1

menin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.1
Współrzędne
Chromosom 11: 64 803 516–64 810 551 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 7 kb
Białko
610 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Złośliwy nowotwór układu wydzielania wewnętrznego

    • Mnogie gruczolakowate nowotwory wewnątrzwydzielniczeAutosomalne dominujące

      Mnogie gruczolakowate nowotwory wewnątrzwydzielnicze (MEN) to grupa rzadkich, dziedziczonych zespołów nowotworowych, charakteryzujących się rozwojem dwóch lub więcej nowotworów gruczołów dokrewnych, czasami z towarzyszącym rozwojem guzów w innych tkankach lub narządach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

  • Rak tarczycy

    • Zaburzenie gruczołu przytarczyc

      Choroba dotycząca gruczołu przytarczyc.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MEN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie MEN1. MEN1 i 38 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 64 307 034 do 65 307 033.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64 305 080–64 317 859, nić dodatniejTRMT112: 64 316 460–64 318 086, nić ujemnejTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, nić dodatniejPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, nić dodatniejCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, nić dodatniejRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, nić dodatniejSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, nić dodatniejSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, nić ujemnejNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, nić ujemnejRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, nić ujemnejPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, nić ujemnejSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, nić ujemnejMAP4K2MEN1: 64 803 516–64 810 551, nić ujemnejMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, nić ujemnejCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, nić ujemnejEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, nić ujemnejATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, nić dodatniejPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, nić ujemnejGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, nić ujemnejMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, nić ujemnejBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, nić dodatniejARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, nić dodatniejARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, nić dodatniejSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, nić dodatniejNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, nić ujemnejCDCA5: 65 066 299–65 084 164, nić ujemnejZFPL1: 65 084 210–65 088 409, nić dodatniejZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, nić ujemnejVPS51: 65 089 324–65 111 862, nić dodatniejVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, nić dodatniejTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, nić ujemnejFAU: 65 120 182–65 122 221, nić ujemnejSYVN1: 65 121 780–65 146 912, nić ujemnejMRPL49: 65 122 183–65 127 371, nić dodatniejSPDYC: 65 166 137–65 173 380, nić dodatniejSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, nić dodatniejCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, nić dodatniejPOLA2: 65 261 928–65 326 543, nić dodatniejCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, nić dodatniejCDC42EP2Schemat MEN1: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 10: 87 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 53 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 56 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 129 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 64 803 516–64 804 816, 1301 zasad. 17 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 64 805 034–64 805 198, 165 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 64 805 635–64 805 770, 136 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 64 806 232–64 806 368, 137 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 64 807 011–64 807 098, 88 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 64 807 179–64 807 219, 41 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 64 807 552–64 807 680, 129 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 64 807 891–64 808 099, 209 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 64 809 665–64 810 132, 468 zasad. 26 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 64 810 514–64 810 551, 38 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 7 kb genu; 1833 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MEN1

504

pozycje w MEN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7 kb genu MEN1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Warianty z podstroną (103)

Warianty MEN1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A176Pc.526G>CEkson 364 808 019Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A242Hfs*6c.723_724delEkson 464 807 610Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A242Vc.725C>TEkson 464 807 610Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A380Sfs*29c.1136dupEkson 864 805 683Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A467Gfs*59c.1400_1413delEkson 1064 804 753Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A467Rfs*98c.1375_1391dupEkson 1064 804 775Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1A>GEkson 264 810 109Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1A>TEkson 264 810 109Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.3G>AEkson 264 810 107Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.196_200dupEkson 264 809 909Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 103 wariantów MEN1 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MEN1: menin 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. Gen MEN1: menin 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/men1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test