NKX2-5

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Wrodzona niedoczynność tarczycy

  • Niedobór hormonów tarczycy obecny od urodzenia.

    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

• Dziedziczne wrodzone wady serca

  • Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

    Ubytek między górnymi jamami serca; dziedziczne postacie są wywoływane przez geny takie jak NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 i ACTC1, a postacie związane z NKX2-5 wiążą się także z ryzykiem postępującego bloku serca.

    • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Świadomość tej choroby wspiera badania obrazowe serca, a w przypadku NKX2-5 regularne kontrole EKG.

• Kardiomiopatie syndromiczne i metaboliczne

  • Choroba serca związana z NKX2-5Autosomalne dominujące

    Schorzenie wywołane zmianami w genie NKX2-5, które może łączyć wrodzone wady serca, takie jak ubytek przegrody przedsionków, z postępującymi zaburzeniami przewodzenia i kardiomiopatią.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Świadomość tego stanu wspiera regularne monitorowanie rytmu serca, ponieważ zaburzenia przewodzenia mogą postępować i wymagać stymulatora serca.

• Tetralogia Fallota

  • Autosomalne dominujące

    Tetralogia Fallota to wrodzona wada serca, na którą składają się: przetoka międzykomorowa, znana również jako ubytek przegrody międzykomorowej, zwężenie drogi odpływu prawej komory, nakładanie się przegrody międzykomorowej przez korzeń aorty oraz przerost prawej komory.

    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

• Rak tarczycy

  • Niedoczynność tarczycy

    Nieprawidłowo niskie stężenie hormonów tarczycy.

    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
  • Zaburzenie gruczołu tarczowego

    Choroba dotycząca gruczołu tarczowego.

    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu NKX2-5

Eksony stanowią 1,6 kb z 3,1 kb genu; 975 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie NKX2-5

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• DUOX2dual oxidase 2Wspólnych schorzeń: 3
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Wspólnych schorzeń: 3
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Wspólnych schorzeń: 3
• IRS4insulin receptor substrate 4Wspólnych schorzeń: 3
• IYDiodotyrosine deiodinaseWspólnych schorzeń: 3
• PAX8paired box 8Wspólnych schorzeń: 3
• SECISBP2SECIS binding protein 2Wspólnych schorzeń: 3
• SLC26A4solute carrier family 26 member 4Wspólnych schorzeń: 3
• SLC26A7solute carrier family 26 member 7Wspólnych schorzeń: 3
• SLC5A5solute carrier family 5 member 5Wspólnych schorzeń: 3
• TBL1Xtransducin beta like 1 X-linkedWspólnych schorzeń: 3
• TGthyroglobulinWspólnych schorzeń: 3

Cechy powiązane z genem NKX2-5

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NKX2-5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę