Gen
SVBP
small vasohibin binding protein
- HGNC 29204↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000177868↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 374969↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p34.2
- Współrzędne
- Chromosom 1: 42 807 052–42 817 397 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 10,3 kb
- Białko
- 66 aminokwasów
- Znany również jako
- MGC45441
- Poprzednie symbole
- CCDC23
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000372521.9NM_199342.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SVBP oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SVBP. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SVBP
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,8 kb z 10,3 kb genu; 201 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SVBP
3
pozycje w SVBP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,3 kb genu SVBP, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SVBP
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SVBP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Short 3rd toe
- Short 4th toe
- Short thumb
- Shortened 3rd long bone of hand
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Split hand
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Dysplastic corpus callosum
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SVBP: small vasohibin binding protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/svbp
Dante Labs. Gen SVBP: small vasohibin binding protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/svbp
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni