Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AIP

AHR interacting HSP90 co-chaperone

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.2
Współrzędne
Chromosom 11: 67 483 026–67 491 103 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 8,1 kb
Białko
330 aminokwasów
Znany również jako
XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
Transkrypt MANE Select
ENST00000279146.8NM_003977.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rodzinny izolowany gruczolak przysadki (FIPA / X-LAG)

    • Rodzinny izolowany gruczolak przysadki

      Gruczolaki przysadki występujące u dwóch lub więcej krewnych, bez innych zespołów guzów wydzielania wewnętrznego, w tym choroby związanej z AIP oraz X-sprzężonej akrogigantyzmu (GPR101).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nosicielom oraz krewnym można zaproponować badanie stężenia IGF-1 i obrazowanie przysadki, aby guzy były wykrywane we wczesnym stadium.

Budowa genu AIP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie AIP. AIP i 28 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 66 987 065 do 67 987 064.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbSYT12: 67 006 772–67 051 110, nić dodatniejSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, nić dodatniejRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, nić dodatniejKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, nić dodatniejGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, nić dodatniejANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, nić dodatniejSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, nić dodatniejRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, nić ujemnejPOLD4: 67 351 572–67 373 584, nić ujemnejCLCF1: 67 364 168–67 374 301, nić ujemnejCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, nić ujemnejTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, nić dodatniejCARNS1: 67 414 968–67 425 613, nić dodatniejRPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, nić dodatniejCORO1B: 67 435 510–67 443 828, nić ujemnejCORO1BPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, nić ujemnejGPR152: 67 451 301–67 452 729, nić ujemnejCABP4: 67 452 406–67 461 752, nić dodatniejTMEM134: 67 461 710–67 469 291, nić ujemnejTMEM134AIP: 67 483 026–67 491 103, nić dodatniejAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, nić ujemnejPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, nić ujemnejCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, nić ujemnejGSTP1: 67 583 523–67 592 110, nić dodatniejGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, nić dodatniejNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, nić ujemnejNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, nić ujemnejTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, nić ujemnejACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, nić ujemnejSchemat AIP: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 67 483 026–67 483 257, 232 zasadEkson 2: 67 487 006–67 487 185, 180 zasadEkson 3: 67 489 267–67 489 455, 189 zasadEkson 4: 67 490 038–67 490 214, 177 zasadEkson 5: 67 490 316–67 490 457, 142 zasadEkson 6: 67 490 788–67 491 103, 316 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 8,1 kb genu; 993 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AIP

43

pozycje w AIP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,1 kb genu AIP, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AIP: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aip

Vancouver

Dante Labs. Gen AIP: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aip

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test