Gen
NANS
N-acetylneuraminate synthase
- HGNC 19237↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000095380↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 54187↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9q22.33
- Współrzędne
- Chromosom 9: 98 056 732–98 083 077 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 26,3 kb
- Białko
- 359 aminokwasów
- Znany również jako
- SAS
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000210444.6NM_018946.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NANS oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NANS. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NANS
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,2 kb z 26,3 kb genu; 1080 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NANS
3
pozycje w NANS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,3 kb genu NANS, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NANS
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NANS. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Perisylvian polymicrogyria
- Reduced cerebral white matter volume
- Small basal ganglia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Ataxia
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Irregular vertebral endplates
- Low muscle tone
- Narrow iliac wing
- Posterior scalloping of vertebral bodies
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NANS: N-acetylneuraminate synthase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nans
Dante Labs. Gen NANS: N-acetylneuraminate synthase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nans
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni