Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HEXB

hexosaminidase subunit beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q13.3
Współrzędne
Chromosom 5: 74 685 233–74 721 288 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 36,1 kb
Białko
556 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000261416.12NM_000521.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Sandhoffa i niedobór aktywatora GM2

    • choroba SandhoffaAutosomalne recesywne

      Niedobór zarówno heksozaminidazy A, jak i B powoduje postępujące pogorszenie funkcji neurologicznych, nasilony odruch wzdrygnięcia (przestrachu) oraz plamki wiśniowoczerwone u niemowląt, a postacie młodzieńcze i dorosłe prowadzą do ataksji, osłabienia lub objawów psychiatrycznych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie ma charakter wspomagający; badanie nosicielstwa u krewnych jest możliwe, gdy znane są warianty rodzinne.

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HEXB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie HEXB. HEXB i 6 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 74 203 261 do 75 203 260.Chromosom 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbENC1: 74 627 406–74 641 424, nić ujemnejENC1HEXB: 74 685 233–74 721 288, nić dodatniejHEXBGFM2: 74 721 206–74 767 155, nić ujemnejGFM2NSA2: 74 766 982–74 782 194, nić dodatniejNSA2FAM169A: 74 777 573–74 867 022, nić ujemnejFAM169AGCNT4: 75 025 346–75 054 516, nić ujemnejGCNT4ANKRD31: 75 068 275–75 236 915, nić ujemnejANKRD31Schemat HEXB: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 74 685 233–74 685 559, 327 zasadEkson 2: 74 689 328–74 689 473, 146 zasadEkson 3: 74 693 639–74 693 704, 66 zasadEkson 4: 74 696 693–74 696 739, 47 zasadEkson 5: 74 696 996–74 697 106, 111 zasadEkson 6: 74 705 219–74 705 320, 102 zasadEkson 7: 74 713 506–74 713 635, 130 zasadEkson 8: 74 715 510–74 715 690, 181 zasadEkson 9: 74 716 587–74 716 673, 87 zasadEkson 10: 74 718 291–74 718 363, 73 zasadEkson 11: 74 718 797–74 718 971, 175 zasadEkson 12: 74 720 428–74 720 518, 91 zasadEkson 13: 74 720 643–74 720 747, 105 zasadEkson 14: 74 721 118–74 721 288, 171 zasad1510145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 36,1 kb genu; 1671 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HEXB

217

pozycje w HEXB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,1 kb genu HEXB, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HEXB: hexosaminidase subunit beta. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hexb

Vancouver

Dante Labs. Gen HEXB: hexosaminidase subunit beta [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hexb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test