Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.2
Współrzędne
Chromosom 22: 42 058 334–42 070 812 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 12,5 kb
Białko
411 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
D22S674
Transkrypt MANE Select
ENST00000396398.8NM_000262.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Alfa-mannozydoza i inne glikoproteinozy

    • Niedobór alfa-N-acetylogalaktozaminidazy (choroba Schindlera i Kanzakiego)Autosomalne recesywne

      Spektrum od niemowlęcej dystrofii neuroaksonalnej po angiokeratomy o początku w wieku dorosłym, spowodowane wariantami NAGA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NAGA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie NAGA. NAGA i 23 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 41 564 573 do 42 564 572.Chromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCSDC2: 41 560 758–41 577 741, nić dodatniejCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, nić ujemnejPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, nić ujemnejDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, nić dodatniejXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, nić ujemnejSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, nić dodatniejMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, nić dodatniejCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, nić dodatniejSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, nić ujemnejSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, nić ujemnejTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, nić ujemnejCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, nić dodatniejSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, nić dodatniejSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, nić dodatniejNAGA: 42 058 334–42 070 812, nić ujemnejNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, nić dodatniejPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, nić dodatniejSMDT1NDUFA6: 42 080 336–42 090 884, nić ujemnejNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, nić ujemnejCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, nić ujemnejCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, nić ujemnejTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, nić ujemnejNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, nić ujemnejRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, nić dodatniejSERHL2Schemat NAGA: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 42 058 334–42 060 413, 2080 zasadEkson 8: 42 060 924–42 061 067, 144 zasadEkson 7: 42 062 827–42 063 024, 198 zasadEkson 6: 42 065 738–42 065 899, 162 zasadEkson 5: 42 066 710–42 066 804, 95 zasadEkson 4: 42 067 113–42 067 290, 178 zasadEkson 3: 42 067 765–42 067 936, 172 zasadEkson 2: 42 068 439–42 068 574, 136 zasadEkson 1: 42 070 282–42 070 812, 531 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 12,5 kb genu; 1236 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NAGA

61

pozycje w NAGA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,5 kb genu NAGA, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NAGA: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. Gen NAGA: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/naga

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test