Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

XYLT1

xylosyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p12.3
Współrzędne
Chromosom 16: 17 101 769–17 470 960 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 369,2 kb
Białko
959 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
XT-I, PXYLT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000261381.7NM_022166.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazje nasadowe i spondyloepifizarne

    • Dysplazja Desbuquois 2Autosomalne recesywne

      Niski wzrost, nadmierna ruchomość stawów i zmiany w dłoniach spowodowane wariantami XYLT1.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu XYLT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie XYLT1. XYLT1 i 0 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 16 732 577 do 17 840 152.Chromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbXYLT1: 17 101 769–17 470 960, nić ujemnejXYLT1Schemat XYLT1: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 17 101 769–17 109 017, 7249 zasadEkson 11: 17 117 646–17 117 979, 334 zasadEkson 10: 17 127 666–17 127 861, 196 zasadEkson 9: 17 134 473–17 134 735, 263 zasadEkson 8: 17 138 355–17 138 531, 177 zasadEkson 7: 17 141 153–17 141 369, 217 zasadEkson 6: 17 158 829–17 158 909, 81 zasadEkson 5: 17 198 212–17 198 414, 203 zasadEkson 4: 17 200 482–17 200 654, 173 zasadEkson 3: 17 258 988–17 259 498, 511 zasadEkson 2: 17 358 012–17 358 050, 39 zasadEkson 1: 17 470 434–17 470 960, 527 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10 kb z 369,2 kb genu; 2880 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje XYLT1

6

pozycje w XYLT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 369,2 kb genu XYLT1, łącznie z intronami, a nie tylko 10 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen XYLT1: xylosyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. Gen XYLT1: xylosyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/xylt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test