KCNQ1

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Rodzinne migotanie przedsionków

  • Autosomalne dominujące

    Migotanie przedsionków występujące w rodzinach, związane ze zmianami w genach takich jak KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA i SCN5A.

    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Świadomość tego stanu sprzyja wcześniejszym badaniom EKG u krewnych oraz terminowemu omówieniu profilaktyki udaru.

• Zespół długiego QT

  • Zaburzenie repolaryzacji serca, które charakteryzuje się wydłużonym odstępem QT i ryzykiem groźnych zaburzeń rytmu komór, takich jak torsade de pointes.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Na liście ACMG wyników dodatkowych

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Beta-blokery, wszczepienie ICD, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

• Zespół krótkiego QT

  • Autosomalne dominujące

    Choroba genetyczna układu bodźcotwórczo-przewodzącego serca, na którą składa się zespół objawów i cech: krótki odstęp QT w EKG (< 300 ms), który nie zmienia się istotnie wraz z częstością akcji serca, wysokie i spiczaste załamki T oraz prawidłowa budowa serca. Zespół krótkiego QT wydaje się dziedziczyć w sposób autosomalny dominujący, a zidentyfikowano kilka rodzin, w których występuje ta choroba.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako silne
    • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu KCNQ1

Eksony stanowią 3,2 kb z 404,1 kb genu; 2031 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie KCNQ1

Warianty z podstroną (120)

Warianty KCNQ1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Zobacz wszystkie 120 wariantów KCNQ1 →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Wspólnych schorzeń: 3
• KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Wspólnych schorzeń: 2
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CWspólne schorzenie: 1
• CALM1calmodulin 1Wspólne schorzenie: 1
• CALM2calmodulin 2Wspólne schorzenie: 1
• CALM3calmodulin 3Wspólne schorzenie: 1
• GJA5gap junction protein alpha 5Wspólne schorzenie: 1
• KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Wspólne schorzenie: 1
• MYL4myosin light chain 4Wspólne schorzenie: 1
• SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Wspólne schorzenie: 1
• SLC4A3solute carrier family 4 member 3Wspólne schorzenie: 1
• TRDNtriadinWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem KCNQ1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KCNQ1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę