Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GTPBP1

GTP binding protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.1
Współrzędne
Chromosom 22: 38 705 944–38 733 587 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 27,6 kb
Białko
669 aminokwasów
Znany również jako
GP-1, HSPC018
Transkrypt MANE Select
ENST00000216044.10NM_004286.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GTPBP1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu GTPBP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie GTPBP1. GTPBP1 i 24 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 38 219 766 do 39 219 765.Chromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, nić ujemnejTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, nić ujemnejCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, nić ujemnejTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, nić ujemnejKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, nić dodatniejKDELR3DDX17: 38 483 438–38 507 660, nić ujemnejDDX17DMC1: 38 509 022–38 570 211, nić ujemnejDMC1FAM227A: 38 578 118–38 656 629, nić ujemnejFAM227ACBY1: 38 656 375–38 673 920, nić dodatniejCBY1TOMM22: 38 681 924–38 687 684, nić dodatniejTOMM22JOSD1: 38 685 543–38 701 556, nić ujemnejJOSD1GTPBP1: 38 705 944–38 733 587, nić dodatniejGTPBP1SUN2: 38 733 280–38 794 198, nić ujemnejSUN2DNAL4: 38 778 505–38 794 198, nić ujemnejDNAL4NPTXR: 38 818 452–38 844 036, nić ujemnejNPTXRCBX6: 38 861 422–38 872 249, nić ujemnejCBX6APOBEC3A: 38 952 741–38 963 184, nić dodatniejAPOBEC3AAPOBEC3B: 38 982 347–38 992 804, nić dodatniejAPOBEC3BAPOBEC3C: 39 014 163–39 020 352, nić dodatniejAPOBEC3C: 39 014 363–39 033 276, nić dodatniejAPOBEC3D: 39 020 952–39 034 327, nić dodatniejAPOBEC3DAPOBEC3F: 39 040 604–39 055 972, nić dodatniejAPOBEC3G: 39 077 054–39 087 744, nić dodatniejAPOBEC3GAPOBEC3H: 39 096 257–39 104 071, nić dodatniejAPOBEC3HCBX7: 39 119 306–39 152 719, nić ujemnejCBX7Schemat GTPBP1: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 38 705 944–38 706 147, 204 zasadEkson 2: 38 708 845–38 708 956, 112 zasadEkson 3: 38 715 907–38 716 087, 181 zasadEkson 4: 38 716 652–38 717 000, 349 zasadEkson 5: 38 721 742–38 721 865, 124 zasadEkson 6: 38 724 297–38 724 411, 115 zasadEkson 7: 38 726 006–38 726 150, 145 zasadEkson 8: 38 726 258–38 726 440, 183 zasadEkson 9: 38 727 213–38 727 348, 136 zasadEkson 10: 38 727 983–38 728 161, 179 zasadEkson 11: 38 729 462–38 729 662, 201 zasadEkson 12: 38 730 612–38 733 587, 2976 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 27,6 kb genu; 2010 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GTPBP1

1

pozycja w GTPBP1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,6 kb genu GTPBP1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem GTPBP1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GTPBP1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GTPBP1: GTP binding protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gtpbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen GTPBP1: GTP binding protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gtpbp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test