Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SGSH

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q25.3
Współrzędne
Chromosom 17: 80 209 276–80 220 333 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 11,1 kb
Białko
502 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HSS, MPS3A, SFMD
Transkrypt MANE Select
ENST00000326317.11NM_000199.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Mukopolisacharydoza typu III (zespół Sanfilippo)

    • Mukopolisacharydoza typu III (zespół Sanfilippo, typy A, B, C i D)Autosomalne recesywne

      Niedobór jednego z czterech enzymów rozkładających siarczan heparanu (SGSH w typie A, NAGLU w typie B, HGSNAT w typie C, GNS w typie D) powoduje opóźnienie rozwoju mowy, nadpobudliwość, zaburzenia snu oraz postępującą utratę nabytych umiejętności w dzieciństwie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nie ma jeszcze zatwierdzonej terapii modyfikującej przebieg choroby; diagnoza genetyczna pozwala ukierunkować leczenie objawowe, badania członków rodziny oraz kwalifikację do badań klinicznych.

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SGSH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie SGSH. SGSH i 15 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 79 714 805 do 80 714 804.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79 728 809–79 742 930, nić dodatniejENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, nić dodatniejCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, nić ujemnejCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, nić ujemnejCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, nić ujemnejTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, nić dodatniejCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, nić dodatniejGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, nić ujemnejEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, nić dodatniejCARD14SGSH: 80 209 276–80 220 333, nić ujemnejSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, nić dodatniejSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, nić dodatniejRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, nić dodatniejENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, nić ujemnejNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, nić dodatniejRPTOR: 80 545 075–80 545 134, nić dodatniejSchemat SGSH: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 8: 75 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 80 209 276–80 211 011, 1736 zasadEkson 7: 80 212 071–80 212 274, 204 zasadEkson 6: 80 213 804–80 213 885, 82 zasadEkson 5: 80 214 172–80 214 328, 157 zasadEkson 4: 80 214 615–80 214 765, 151 zasadEkson 3: 80 215 033–80 215 138, 106 zasadEkson 2: 80 217 032–80 217 192, 161 zasadEkson 1: 80 220 226–80 220 333, 108 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 11,1 kb genu; 1509 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SGSH

194

pozycje w SGSH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,1 kb genu SGSH, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SGSH

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SGSH. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SGSH: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sgsh

Vancouver

Dante Labs. Gen SGSH: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sgsh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test