Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

L1CAM

L1 cell adhesion molecule

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 153 861 516–153 886 173 (GRCh38)
Eksony
29 eksonów na odcinku 24,7 kb
Białko
1257 aminokwasów
Znany również jako
CD171, NCAM-L1, CAML1
Poprzednie symbole
HSAS1, SPG1, HSAS, MASA, MIC5, S10
Transkrypt MANE Select
ENST00000370060.7NM_001278116.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu L1CAM

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie L1CAM. L1CAM i 33 genów w pobliżu na chromosomie X, od 153 373 845 do 154 373 844.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPNMA6E: 153 395 639–153 401 392, nić ujemnejPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, nić dodatniejZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, nić ujemnejTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, nić ujemnejHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, nić dodatniejBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, nić dodatniejATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, nić ujemnejCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, nić dodatniejDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, nić ujemnejPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, nić dodatniejSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, nić ujemnejBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, nić dodatniejABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, nić dodatniejSRPK3: 153 781 001–153 785 768, nić dodatniejSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, nić ujemnejIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, nić dodatniejSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, nić ujemnejPDZD4L1CAM: 153 861 516–153 886 173, nić ujemnejL1CAM: 153 872 221–153 909 223, nić ujemnejAVPR2: 153 902 531–153 907 169, nić dodatniejAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, nić ujemnejARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, nić ujemnejNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, nić ujemnejHCFC1: 153 946 434–153 972 427, nić ujemnejHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, nić dodatniejIRAK1: 154 010 501–154 020 650, nić ujemnejIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, nić ujemnejMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, nić dodatniejOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, nić dodatniejOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, nić dodatniejOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, nić dodatniejOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, nić ujemnejTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, nić dodatniejTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, nić ujemnejFLNASchemat L1CAM: 29 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 29: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 153 861 516–153 862 894, 1379 zasadEkson 28: 153 863 368–153 863 379, 12 zasadEkson 27: 153 863 477–153 863 549, 73 zasadEkson 26: 153 863 883–153 864 017, 135 zasadEkson 25: 153 864 322–153 864 477, 156 zasadEkson 24: 153 864 585–153 864 704, 120 zasadEkson 23: 153 864 821–153 864 994, 174 zasadEkson 22: 153 865 088–153 865 210, 123 zasadEkson 21: 153 865 299–153 865 500, 202 zasadEkson 20: 153 865 704–153 865 819, 116 zasadEkson 19: 153 866 649–153 866 871, 223 zasadEkson 18: 153 867 054–153 867 124, 71 zasadEkson 17: 153 867 356–153 867 553, 198 zasadEkson 16: 153 867 800–153 867 910, 111 zasadEkson 15: 153 867 998–153 868 122, 125 zasadEkson 14: 153 868 302–153 868 458, 157 zasadEkson 13: 153 868 561–153 868 727, 167 zasadEkson 12: 153 868 841–153 868 952, 112 zasadEkson 11: 153 869 520–153 869 663, 144 zasadEkson 10: 153 869 803–153 869 934, 132 zasadEkson 9: 153 870 056–153 870 240, 185 zasadEkson 8: 153 870 388–153 870 499, 112 zasadEkson 7: 153 870 790–153 870 960, 171 zasadEkson 6: 153 871 057–153 871 179, 123 zasadEkson 5: 153 872 152–153 872 354, 203 zasadEkson 4: 153 872 592–153 872 697, 106 zasadEkson 3: 153 873 228–153 873 242, 15 zasadEkson 2: 153 875 761–153 875 944, 184 zasadEkson 1: 153 886 065–153 886 173, 109 zasad2925201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,1 kb z 24,7 kb genu; 3774 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje L1CAM

    90

    pozycje w L1CAM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,7 kb genu L1CAM, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen L1CAM: L1 cell adhesion molecule. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/l1cam

    Vancouver

    Dante Labs. Gen L1CAM: L1 cell adhesion molecule [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/l1cam

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test