Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SOST

sclerostin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.31
Współrzędne
Chromosom 17: 43 753 738–43 758 791 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 5,1 kb
Białko
213 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
VBCH, DAND6
Transkrypt MANE Select
ENST00000301691.3NM_025237.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazje kostne ze sklerozą (wysoka masa kostna)

    • SklerosteozaAutosomalne recesywne

      Postępujący przerost kości spowodowany wariantami SOST lub LRP4, z pogrubieniem czaszki, uciskiem nerwów czaszkowych i często zrośniętymi palcami.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SOST

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie SOST. SOST i 23 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 43 256 265 do 44 256 264.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCCDC200: 43 216 941–43 305 397, nić ujemnejCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, nić dodatniejARL4DDHX8: 43 483 865–43 610 338, nić dodatniejDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, nić ujemnejETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, nić ujemnejMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, nić ujemnejSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, nić ujemnejDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, nić dodatniejCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, nić ujemnejMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, nić dodatniejCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, nić ujemnejMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, nić ujemnejPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, nić ujemnejPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, nić dodatniejNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, nić ujemnejTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, nić ujemnejLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, nić dodatniejG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, nić ujemnejHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, nić dodatniejHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, nić dodatniejASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, nić dodatniejTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, nić ujemnejATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, nić ujemnejUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, nić ujemnejSLC4A1Schemat SOST: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 43 753 738–43 755 763, 2026 zasadEkson 1: 43 758 522–43 758 791, 270 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 5,1 kb genu; 642 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SOST

5

pozycje w SOST, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,1 kb genu SOST, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOST: sclerostin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sost

Vancouver

Dante Labs. Gen SOST: sclerostin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sost

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test