Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p11.2
Współrzędne
Chromosom 11: 44 095 678–44 251 962 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 156,3 kb
Białko
718 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
SOTV
Transkrypt MANE Select
ENST00000533608.7NM_207122.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne mnogie osteochondromatozy

    • Autosomalne dominujące

      Choroba spowodowana głównie wariantami w genach EXT1 lub EXT2, w której na końcach długich kości rozwijają się łagodne wyrośla kostne pokryte chrząstką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o chorobie umożliwia monitorowanie problemów ze wzrostem oraz niewielkiego ryzyka w ciągu życia (około 2–5%), że osteochondrom przekształci się w chondrosarcoma.

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu EXT2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie EXT2. EXT2 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 43 673 820 do 44 673 819.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12: 43 680 509–43 857 741, nić dodatniejHSD17B12ALKBH3: 43 880 811–43 920 370, nić dodatniejALKBH3C11orf96: 43 942 637–43 943 878, nić dodatniejC11orf96ACCSL: 44 047 981–44 059 977, nić dodatniejACCSLACCS: 44 065 916–44 086 590, nić dodatniejACCSEXT2: 44 095 678–44 251 962, nić dodatniejEXT2ALX4: 44 260 440–44 310 139, nić ujemnejALX4CD82: 44 564 414–44 621 071, nić dodatniejCD82Schemat EXT2: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 47 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 44 095 678–44 095 852, 175 zasadEkson 2: 44 107 683–44 108 248, 566 zasadEkson 3: 44 109 194–44 109 283, 90 zasadEkson 4: 44 114 185–44 114 301, 117 zasadEkson 5: 44 124 789–44 124 984, 196 zasadEkson 6: 44 126 816–44 126 955, 140 zasadEkson 7: 44 130 045–44 130 138, 94 zasadEkson 8: 44 171 611–44 171 742, 132 zasadEkson 9: 44 197 829–44 198 018, 190 zasadEkson 10: 44 206 793–44 206 959, 167 zasadEkson 11: 44 232 353–44 232 496, 144 zasadEkson 12: 44 234 115–44 234 243, 129 zasadEkson 13: 44 236 293–44 236 375, 83 zasadEkson 14: 44 244 149–44 251 962, 7814 zasad124681012145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10 kb z 156,3 kb genu; 2157 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EXT2

179

pozycje w EXT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 156,3 kb genu EXT2, łącznie z intronami, a nie tylko 10 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXT2: exostosin glycosyltransferase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ext2

Vancouver

Dante Labs. Gen EXT2: exostosin glycosyltransferase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ext2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test